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Come implementare lo screening genomico neonatale: sfide e realtà clinica

Contenuti Questo articolo descrive gli aspetti fondamentali e le principali criticità operative nei programmi di screening genomico neonatale su larga scala, così come emergono nella pratica reale.    1. Introduzione: oltre il sequenziamento Nei programmi di screening genomico neonatale su larga scala, il sequenziamento è spesso percepito come la principale sfida tecnica. In pratica, tuttavia,

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