newborn screening

Contenuti Questo articolo descrive gli aspetti fondamentali e le principali criticità operative nei programmi di screening genomico neonatale su larga scala, così come emergono nella pratica reale.    1. Introduzione: oltre il sequenziamento Nei programmi di screening genomico neonatale su larga scala, il sequenziamento è spesso percepito come la principale sfida tecnica. In pratica, tuttavia,