Current methods for BRCA1/BRCA2 molecular analysis

Current Methods for BRCA1/BRCA2 molecular analysis BRCA testing is commonly performed by direct Sanger sequencing. This method is considered the ‘gold standard’ of DNA sequencing. It is technologically reliable, widely available, and has a relatively simple workflow. The drawbacks of Sanger sequencing are: • limited throughput • lower cost-effectiveness compared to next-generation sequencing (NGS) • […]

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Sclerosi tuberosa: mosaicismo e mutazioni introniche

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione (mosaicismo incluso): Sclerosi tuberosa (TSC1, TSC2) Se negativo: analisi MLPA (geni TSC1 e TSC2) Se negativo: Exonic ultra-deep sequencing (600x) e analisi SNaPshot Sommario La sclerosi tuberosa (detta anche Tuberous Sclerosis Complex – TSC – o sindrome di Bourneville), è una patologia multisistemica ad espressività variabile caratterizzata da amartomi in organi multipli. Si manifesta […]

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MLPA: 10 importanti domande e risposte

MLPA: 10 DOMANDE E RISPOSTE MLPA è acronimo di Multiplex Ligation Probe Amplification. Si tratta di una metodica di genetica molecolare basata sulla PCR che si utilizza per identificare grandi delezioni o duplicazioni/moltiplicazioni non rilevabili dal sequenziamento. L’alternativa alla MLPA è la qPCR (quantitative PCR). 1. La MLPA va fatta sempre? No, la Multiplex Ligation Probe Amplification […]

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