Malattia di Niemann-Pick

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Malattia di Niemann-Pick (NPC1, NPC2, SMPD1) Sintesi La malattia di Niemann-Pick (NPD) è un termine generico che comprende due distinti difetti metabolici. Il primo include la NPD tipi A e B ed è dovuto alla deficienza dell’enzima sfingomielinasi acida. Il secondo, ossia la NPD di tipo C, è […]

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