Quando considerare l’analisi dell’esoma (Whole Exome Sequencing)?
Quando considerare l’analisi dell’esoma? Non sempre il problema è la mancanza di test genetici. Spesso, semplicemente, non vengono eseguiti i test più appropriati per il quadro clinico presente. Sebbene il → Whole Exome Sequencing rappresenti oggi uno degli strumenti diagnostici più completi disponibili in genetica medica, esistono alcune situazioni in cui il suo impiego risulta