10 domande frequenti sull’ereditarietà mitocondriale

Di seguito alcune domande frequenti (e relative risposte) sull’ereditarietà mitocondriale. Per un’introduzione generale sull’argomento potete leggere ereditarietà mitocondriale e genoma mitocondriale. 1. Il DNA mitocondriale è esclusivamente di origine materna? Il DNA mitocondriale è di origine quasi esclusivamente materna, tuttavia un piccolissimo contributo, sebbene trascurabile dal punto di vista clinico e senza alcuna implicazione dal punto […]

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Ereditarietà mitocondriale

Mutazioni mtDNA Le malattie genetiche ad ereditarietà mitocondriale sono quelle causate da mutazioni del DNA mitocondriale. Il DNA mitocondriale (spesso abbreviato in mtDNA) è contenuto nei mitocondri, che sono piccoli organelli del citoplasma deputati alla respirazione cellulare. Un numero imprecisato di cromosomi Il DNA mitocondriale è costituito da tante piccole molecole circolari di DNA a doppio […]

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Genoma mitocondriale

Solo 37 geni Il genoma mitocondriale è contenuto nei mitocondri, gli organelli deputati alla respirazione cellulare. Si tratta di una piccola molecola circolare presente in un elevato numero di copie. Il genoma mitocondriale contiene solo 37 geni. Ventiquattro geni codificano per RNA di trasporto (tRNA) e RNA ribosomiale (rRNA), mentre gli altri tredici geni codificano per delle […]

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