Anemia di Fanconi

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Anemia di Fanconi (BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51A, RAD51C, RFWD3, SLX4, UBE2T, XRCC2) Sintesi L’anemia di Fanconi (FA) è una rara sindrome caratterizzata da anomalie fisiche quali bassa statura, malformazioni scheletriche, anomalie della pigmentazione cutanea, microcefalia, […]

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Cancro ereditario della mammella e dell’ovaio

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Breast and ovarian cancer (ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, MRE11A, NBN, PALB2, RAD50, RAD51C, RAD51D, PTEN, STK11, TP53) Sintesi Il cancro della mammella rappresenta un’importante priorità sanitaria in tutto il mondo. Il cancro della mammella si sviluppa quando un gruppo di cellule si trasforma in senso neoplastico, crescendo poi senza controllo. Il […]

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Current strategies in BRCA1/BRCA2 molecular testing

Summary We summarize here strategies to adopt when testing individuals for BRCA1 and BRCA2 mutations based on positive or negative family history. Any comments or personal experiences are welcome in the comments section. For an introduction on the BRCA1 and BRCA2 genes, you can read our BRCA1 and BRCA2 deep dive page here or our clinical card on hereditary breast and ovarian […]

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