ATM

Cancro ereditario della mammella e dell’ovaio

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Breast and ovarian cancer (ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, MRE11A, NBN, PALB2, RAD50, RAD51C, RAD51D, PTEN, STK11, TP53) Sintesi Il cancro della mammella rappresenta un’importante priorità sanitaria in tutto il mondo. Il cancro della mammella si sviluppa quando un gruppo di cellule si trasforma in senso neoplastico, crescendo poi senza controllo. Il

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Free Mutation: ATM gene, c.4388T>G (p.Phe1463Cys)

Submission date 3 Oct 2016 Gene ATM Mutation (gDNA level) chr11-108160480-T-G Mutation (cDNA level) c.4388T>G Reference sequence NM_000051.3 Prediction at protein level F1463C (p.Phe1463Cys) Mutation type missense Exon/intron location exon 29 of 63 Amino acid location aa 1463 of 3057 Gene associated phenotype(s) Ataxia-telangiectasia; Breast cancer, susceptibility to ClinVar ID 127388 dbSNP ID rs138327406 Clinical

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Linfoma non-Hodgkin: forma familiare

Il linfoma non-Hodgkin (non-Hodgkin lymphoma – NHL) è un tumore di origine immunologica che origina dai linfociti. Nella maggior parte dei casi il linfoma non-Hodgkin si manifesta come una tumefazione non dolente delle stazioni linfonodali superficiali (collo, ascella, inguine), ma alle volte può insorgere anche a livello del sistema digerente, del sistema nervoso centrale, del

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