Artrogriposi distale tipo 8 (DA8)

Riassunto L'artrogriposi distale di tipo 8 (DA8, nota anche come sindrome degli pterigi multipli) è causata da mutazioni eterozigoti nel gene MYH3. La trasmissione è autosomica dominante. Mutazioni nello stesso gene possono anche causare DA2A e DA2B. Descrizione clinica dettagliata La gravità della patologia tra i soggetti affetti è ampiamente variabile. In alcuni pazienti sono […]

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Artrogriposi distale tipo 7 (DA7)

Sintesi L’artrogriposi distale di tipo 7 (DA7), nota anche come sindrome del trisma-pseudocamptodattia o sindrome di Hecht, è causata da mutazione nel gene MYH8. L'ereditarietà è autosomica dominante. Sono state riportate grandi famiglie multigenerazionali con più soggetti affetti. Descrizione clinica dettagliata L'espressività è altamente variabile, ma la penetranza è tendenzialmente completa. Alcuni dei segni più […]

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Artrogriposi distale tipo 6 (DA6)

Sintesi L’artrogriposi distale di tipo 6 (DA6) si distingue dalle altre forme di artrogriposi per la sua associazione con la sordità. Descrizione clinica dettagliata La DA6 si distingue dalle altre forme di artrogriposi per la sua associazione con la sordità neurosensoriale. Infatti, la sindrome è stata originariamente descritta anche come sordità neurosensoriale con anomalie della […]

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