Artrogriposi distale tipo 8 (DA8)
Riassunto L’artrogriposi distale di tipo 8 (DA8, nota anche come sindrome degli pterigi multipli) è causata da mutazioni eterozigoti nel gene MYH3. La trasmissione è autosomica dominante. Mutazioni nello stesso gene possono anche causare DA2A e DA2B. Descrizione clinica dettagliata La gravità della patologia tra i soggetti affetti è ampiamente variabile. In alcuni pazienti sono