Riassunto L’artrogriposi distale di tipo 8 (DA8, nota anche come sindrome degli pterigi multipli) è causata da mutazioni eterozigoti nel gene MYH3. La trasmissione è autosomica dominante. Mutazioni nello stesso gene possono anche causare DA2A e DA2B. Descrizione clinica dettagliata La gravità della patologia tra i soggetti affetti è ampiamente variabile. In alcuni pazienti sono
Sintesi L’artrogriposi distale di tipo 7 (DA7), nota anche come sindrome del trisma-pseudocamptodattia o sindrome di Hecht, è causata da mutazione nel gene MYH8. L’ereditarietà è autosomica dominante. Sono state riportate grandi famiglie multigenerazionali con più soggetti affetti. Descrizione clinica dettagliata L’espressività è altamente variabile, ma la penetranza è tendenzialmente completa. Alcuni dei segni più
Artrogriposi distale di tipo 6 (DA6) Sintesi L’artrogriposi distale di tipo 6 (DA6) si distingue dalle altre forme di artrogriposi per la sua associazione con la sordità. Descrizione clinica dettagliata La DA6 si distingue dalle altre forme di artrogriposi per la sua associazione con la sordità neurosensoriale. Infatti, la sindrome è stata originariamente descritta anche
Sintesi L’artrogriposi distale tipo quattro (DA4) si distingue per la presenza specifica della scoliosi. La trasmissione è autosomica dominante e la condizione è stata osservata anche in famiglie multigenerazionali. In alcuni pazienti sono osservabili anche il ritardo mentale e la sindattilia. Descrizione clinica dettagliata Nella DA4 la scoliosi può essere da lieve a grave con
Sintesi L’artrogriposi distale di tipo 3 (DA3) o sindrome di Gordon, si distingue dalle altre artrogriposi distali per la bassa statura e la palatoschisi. La sindrome è causata da mutazioni nel gene PIEZO2, che possono causare anche l’artrogriposi distale cinque (DA5, o amioplasia oculomelica) e la sindrome di Marden-Walker (MWKS). La DA5 e la MWKS
Sintesi L’artogriposi distale, tipo 2A (DA2A), è nota anche col nome di sindrome di Freeman-Sheldon (Freeman-Sheldon syndrome-, FSS), o sindrome della faccia da fischiatore, ed è causata da una mutazione eterozigote nel gene MYH3. Le mutazioni in questo gene possono anche causare l’artrogriposi distale tipo 2B (anche nota come sindrome di Sheldon Sheldon-Hall, un sottotipo
Sintesi La DA2B è considerata la forma di artrogriposi distale più comune. L’artrogriposi distale è un condizione clinicamente e geneticamente eterogenea caratterizzato da pugno chiuso, dita sovrapposte, camptodattilia, deviazione ulnare delle dita e deformità del piede congenite. Mentre l’artrogriposi distale di tipo 1 (DA1) non è associata ad altre anomalie, la DA2 mostra caratteristiche fenotipiche
Sintesi L’Artrogriposi congenita multipla distale di tipo 1 (Distal Arthrogryposis 1 – DA1) è la forma più tipica di artrogriposi. La DA1 è caratterizzata da camptodattilia (dita permanentemente piegate “a colpo di vento”) e piede torto (piede piegato verso l’interno e verso l’alto). Evidenze recenti suggeriscono che la DA1A causata da mutazioni nel gene TPM2
Sintesi L’artrogriposi distale tipo 9 (distal arthrogryposis type 9 – DA9 – anche nota come aracnodattilia contratturale congenita o sindrome di Beals o Belas/Hecht) è causata da mutazioni eterozigoti nel gene della fibrillina 2 (FBN2), proteina cruciale nella struttura microfibrillare. La tramissione è autosomica dominante. A causa della sua eziologia genetica, la DA9 presenta un certo grado di somiglianza clinica
Sintesi L’artrogriposi distale di tipo 5 (DA5, anche nota come amioplasia oculomelica*), è causata da mutazioni eterozigoti del gene PIEZO2, le cui mutazioni possono causare anche una forma simile di artrogriposi: la sindrome di Marden-Walker (DA3). L’artogriposi distale di tipo 5 si distingue dalle altre forme di artrogriposi per la presenza di anomalie oculari, tipicamente
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