Pannello BREDA GENETICS raccomandato per questa condizione (EXOME PANEL):
In caso di risultato negativo, il seguenti pannelli add-on (ADD-ON PANELS) possono essere presi in considerazione:
La sindrome di Cantú è una sindrome congenita molto rara
La sindrome di Cantú è condizione molto rara che fino ad oggi è stata descritta soltanto in una trentina di casi. Le principali caratteristiche cliniche della sindrome di Cantú sono l’ipertricosi con capelli fino alla fronte e aumento generalizzato della peluria corporea, l’osteocondrodisplasia, la cardiomegalia e alcuni dismorfismi come macrocefalia, tratti grossolani del volto, sopracciglia ispessite, epicanto, arcate sopraccigliari prominenti, radice del naso allrgata, narici anteverse, filtro lungo e largo, labbra carnose e macroglossia. I neonati presentano spesso macrosomia (aumentate dimensioni corporee) con edema generalizzato, mentre nell’infanzia è comune l’aspetto muscoloso con scarsità di grasso sottocutaneo.
L’aspetto del viso acromegaloide e l’ipertricosi con caratteristiche faciali acromegaloidi sono condizioni cliniche che posso considerarsi incluse nello spettro della sindrome di Cantú.
La cardiomegalia è riscontrabile nella maggior parte dei pazienti, che occasionalmente possono anche sviluppare effusioni pericardiche. Altre manifestazioni cardiache frequenti comprendono la pervietà del dotto arterioso, l’ipertrofia ventricolare e l’ipertensione polmonare.
Le manifestazioni psicomotorie consistono in ritardo dello sviluppo motorio, principalmente dovuto a ipotonia, e ritardo del linguaggio. Una minoranza di pazienti può mostrare difficoltà di apprendimento o deficit intellettivo.
Le caratteristiche osteocondrodisplastiche includono l’ispessimento della teca cranica, torace stretto, coste allargate, corpi vertebrali ovoidali o piatti, coxa valga, osteopenia, canali midollari allargati e allargamento metafiseale delle ossa lunghe.
Genetica Molecolare
La sindrome di Cantú è causata da mutazioni eterozigoti nel gene ABCC9 o, molto più infrequentemente, nel gene KCNJ8, entrambi localizzati sul braccio corto del cromosoma 12 (regione 12p12.1). Fino ad ora, in entrambi i geni, sono state identificate solamente mutazioni missenso, a riprova del fatto che la sindrome è causata da “un’acquisizione di funzione” (gain-of-function) della proteina. Una microdelezione distale del braccio corto del cromosoma 1 (regione 1p36) è stata identificata in un paziente con tratti tipici della sindrome di Cantú più altre caratteristiche cliniche (il che ha portato a suggerire lo studio delle microdelezioni subtelomeriche in tutti i pazienti con sindrome di Cantú con caratteristiche cliniche insolite o particolarmente gravi).
Diagnosi differenziale
I disordini genetici inclusi nella diagnosi differenziale della sindrome di Cantú sono: alcune malattie da accumulo lisosomiale (molti pazienti con la sindrome di Cantú vengono inizialmente sospettati di essere affetti da una di queste malattie a causa dei tratti grossolani del volto e dell’irsutismo), la sindrome di Beckwith-Wiedemann, di Berardinelli-Seip e la cardiomiopatia ipertrofica o dilatativa.
Pannello BREDA GENETICS raccomandato per questa condizione (EXOME PANEL):
In caso di risultato negativo, il seguenti pannelli add-on (ADD-ON PANELS) possono essere presi in considerazione:
