- Albinismo & sindrome di Hermansky-Pudlak
- Anemia di Fanconi
- Anoftalmia e microftalmia (isolata e sindromica)
- Arthrogryposis, distal, type 8 (DA8)
- Artrogriposi
- Artrogriposi congenita multipla, distale, tipo 1A (DA1A)
- Artrogriposi distale multipla congenita, tipo 1B (DA1B)
- Artrogriposi distale tipo 2A (DA2A)
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- Artrogriposi distale tipo 3 (DA3)
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- Atassia episodica
- Atassie con aprassia oculomotoria
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- Atassie spinocerebellari: sottotipi genetici
- BRCA1 and BRCA2: deep dive!
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- Cancro ereditario della mammella e dell’ovaio
- Cataratta congenita, isolata
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- Deficit del complesso mitocondriale IV (deficit di citocromo C ossidasi)
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- Glomerulonefrite membranoproliferativa
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- Hereditary red cell membrane disorders
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- Hypophosphatemic rickets
- Infertilità femminile
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- Insufficienza del midollo osseo
- Iperaldosteronismo familiare
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- La malattia di Stargardt
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- Lysosomal acid lipase deficiency (Wolman disease and CESD)
- Malattia delle urine a sciroppo d’acero
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- Microangiopatia cerebroretinica con calcificazioni e cisti (sindrome Coats plus)
- Microcefalia
- Microdelezioni della regione 17q21.31/ mutazioni in KANSL1: la sindrome di Koolen-de Vries
- Miopatia nemalica e altre miopatie congenite
- Morte improvvisa
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- Neuropatia di Charcot-Marie-Tooth
- Nuovi geni identificati nei pazienti Rett-like
- Pseudoipoaldosteronismo
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- Ricorrenza familiare dell’infarto del miocardio
- Ritardo mentale 5 (MRD5 – mutazioni del gene SYNGAP1)
- Sclerosi laterale amiotrofica
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- Sindrome di Adams-Oliver
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- Sindrome di Alport
- Sindrome di Bardet-Biedl
- Sindrome di Brugada
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- Sindrome di Potocki-Lupski
- Sindromi da iperaccrescimento
- Sindromi da microdelezione 1q43q44 e 1q44
- Sindromi di Joubert e Meckel-Gruber
- Sordità e ipoacusia genetica, non sindromica
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