- Albinismo & sindrome di Hermansky-Pudlak
- Anemia di Fanconi
- Anoftalmia e microftalmia (isolata e sindromica)
- Artrogriposi
- Artrogriposi congenita multipla, distale, tipo 1A (DA1A)
- Artrogriposi distale multipla congenita, tipo 1B (DA1B)
- Artrogriposi distale tipo 2A (DA2A)
- Artrogriposi distale tipo 2B (DA2B)
- Artrogriposi distale tipo 3 (DA3)
- Artrogriposi distale tipo 4 (DA4)
- Artrogriposi distale tipo 5 (DA5)
- Artrogriposi distale tipo 6 (DA6)
- Artrogriposi distale tipo 7 (DA7)
- Artrogriposi distale tipo 9 (DA9)
- Atassia episodica
- Atassie con aprassia oculomotoria
- Atassie spinocerebellari
- Atassie spinocerebellari: sottotipi genetici
- Cancro ereditario della mammella e dell’ovaio
- Cataratta congenita, isolata
- Deficit del complesso mitocondriale IV (deficit di citocromo C ossidasi)
- Difetti della modificazione degli istoni
- Discheratosi congenita
- Discinesia familiare con miochimia faciale (gene ADCY5)
- Displasia spondilometafisaria
- Fibromialgia: diagnosi differenziale genetica
- Fibrosi cistica e patologie CFTR-relate
- Glomerulonefrite membranoproliferativa
- Glomerulonefrite membranoproliferativa tipo II
- Infertilità femminile
- Insufficienza del midollo osseo
- Iperaldosteronismo familiare
- Ipoparatiroidismo ereditario, isolato
- Linfoma non-Hodgkin: forma familiare
- Malattia delle urine a sciroppo d’acero
- Microangiopatia cerebroretinica con calcificazioni e cisti (sindrome Coats plus)
- Microcefalia
- Morte improvvisa
- Neuropatia di Charcot-Marie-Tooth
- Nuovi geni identificati nei pazienti Rett-like
- Pseudoipoaldosteronismo
- Retinite pigmentosa
- Ricorrenza familiare dell’infarto del miocardio
- Ritardo mentale 5 (MRD5 – mutazioni del gene SYNGAP1)
- Sclerosi tuberosa: mosaicismo e mutazioni introniche
- Sindrome di Adams-Oliver
- Sindrome di Bardet-Biedl
- Sindrome di Coffin-Siris
- Sindrome di Noonan
- Sindrome di Potocki-Lupski
- Sindromi da iperaccrescimento
- Sindromi di Joubert e Meckel-Gruber
- Sordità e ipoacusia genetica, non sindromica
