- Albinismo & sindrome di Hermansky-Pudlak
- Amiloidosi
- Anemia di Fanconi
- Anoftalmia e microftalmia (isolata e sindromica)
- Artrogriposi
- Artrogriposi congenita multipla, distale, tipo 1A (DA1A)
- Artrogriposi distale multipla congenita, tipo 1B (DA1B)
- Artrogriposi distale tipo 2A (DA2A)
- Artrogriposi distale tipo 2B (DA2B)
- Artrogriposi distale tipo 3 (DA3)
- Artrogriposi distale tipo 4 (DA4)
- Artrogriposi distale tipo 5 (DA5)
- Artrogriposi distale tipo 6 (DA6)
- Artrogriposi distale tipo 7 (DA7)
- Artrogriposi distale tipo 8 (DA8)
- Artrogriposi distale tipo 9 (DA9)
- Atassia episodica
- Atassie con aprassia oculomotoria
- Atassie spinocerebellari
- Atassie spinocerebellari: sottotipi genetici
- Cancro ereditario della mammella e dell’ovaio
- Cataratta congenita, isolata
- Deficit congenito di sintesi degli acidi biliari
- Deficit del complesso mitocondriale IV (deficit di citocromo C ossidasi)
- Deficit di lipasi acida lisosomiale (malattia di Wolman e CESD)
- Difetti della modificazione degli istoni
- Discheratosi congenita
- Discinesia ciliare primaria
- Discinesia familiare con miochimia faciale (gene ADCY5)
- Displasia spondilometafisaria
- Displasia tanatofora
- Fibromialgia: diagnosi differenziale genetica
- Fibrosi cistica e patologie CFTR-relate
- Fleck retina
- Galattosemia
- Glomerulonefrite membranoproliferativa
- Glomerulonefrite membranoproliferativa tipo II
- Infertilità femminile
- Infertilità: cause genetiche
- Insufficienza del midollo osseo
- Iperaldosteronismo familiare
- Iperammoniemie ereditarie
- Ipoparatiroidismo ereditario, isolato
- Ittiosi congenita
- La malattia di Stargardt
- La sindrome RIDDLE e altre radiosensibilità con immunodeficienza
- Linfoma non-Hodgkin: forma familiare
- Lipofuscinosi ceroidi neuronali
- Lissencefalia
- Malattia del rene policistico
- Malattia delle urine a sciroppo d’acero
- Malattia di Niemann-Pick
- Malattia di Parkinson
- Malattie ereditarie della membrana dei globuli rossi
- Microangiopatia cerebroretinica con calcificazioni e cisti (sindrome Coats plus)
- Microcefalia
- Microdelezioni della regione 17q21.31/ mutazioni in KANSL1: la sindrome di Koolen-de Vries
- Miopatia nemalica e altre miopatie congenite
- Morte improvvisa
- Neuropatia di Charcot-Marie-Tooth
- Neuropatia ereditaria sensoriale e autonomica
- Nuova forma di eterotassia causata da mutazioni nel gene MMP21
- Nuovi geni identificati nei pazienti Rett-like
- Pseudoipoaldosteronismo
- Pseudoxantoma elastico
- Rachitismo ipofosfatemico
- Rare forme genetiche di obesità
- Retinite pigmentosa
- Ricorrenza familiare dell’infarto del miocardio
- Ritardo mentale 5 (MRD5 – mutazioni del gene SYNGAP1)
- Sclerosi laterale amiotrofica
- Sclerosi tuberosa: mosaicismo e mutazioni introniche
- Sindrome congenita da ipoventilazione centrale
- Sindrome di Adams-Oliver
- Sindrome di Aicardi-Goutières
- Sindrome di Allan-Herndon-Dudley
- Sindrome di Alport
- Sindrome di Bardet-Biedl
- Sindrome di Bartter
- Sindrome di Brugada
- Sindrome di Coffin-Siris
- Sindrome di Leigh/NARP
- Sindrome di Noonan
- Sindrome di Potocki-Lupski
- Sindrome di Turner (Monosomia cromosoma X)
- Sindromi da iperaccrescimento
- Sindromi da microdelezione 1q43q44 e 1q44
- Sindromi di Joubert e Meckel-Gruber
- Sindromi miasteniche congenite
- Sordità e ipoacusia genetica, non sindromica
- Spettro dei disordini feto-alcolici e diagnosi differenziale
- Talassemie
