Qual è il prezzo giusto per il sequenziamento dell’esoma?

Qual è il prezzo giusto per il sequenziamento dell'intero esoma?

Questa è una delle domande più frequenti che mi vengono poste e una delle più cercate su Internet: qual è il prezzo per il sequenziamento dell'intero esoma (che consiste nel sequenziamento di tutti i geni umani)? Da notare, il sequenziamento dell'intero esoma non consiste nel sequenziamento dell'intero patrimonio genetico di un individuo (che viene eseguito solo dal sequenziamento dell'intero genoma), ma garantisce un alto tasso di identificazione perché sequenzia le regioni in cui si trovano circa l'85% di tutte le mutazioni patogene: i geni codificanti! I prezzi del sequenziamento dell'intero esoma e dell'intero genoma sembrano essere un'informazione in via di estinzione, poiché le società di test genetici di solito li forniscono solo su richiesta.

NGS: scalabile ma non flessibile

La Next Generation Sequencing (NGS) basata su Illumina e/o altre piattaforme si tratta di una metodologia che può essere ritenuta "scalabile" ma molto poco flessibile. Gli stessi produttori offrono piattaforme di capacità diversa in termini di (1) numero di campioni che possono essere caricati su ogni corsa e (2) quantità di dati ottenibili per ogni campione. Quindi, per un piccolo laboratorio, ad esempio, una piccola piattaforma può essere conveniente se si desidera eseguire solo pochi campioni per pochi pannelli multigenici a settimana. Al contrario, se quello stesso laboratorio ha bisogno di un giorno per eseguire l'intero sequenziamento dell'esoma su un singolo campione, quella piattaforma si rivelerà totalmente antieconomica. Per rendere l'idea più chiara, potresti pensare a ciascun campione di DNA come il passeggero di un aereo. Supponi di avere 10 passeggeri che devono essere trasportati ogni giorno da Roma a Madrid: un piccolo jet soddisferà perfettamente la necessità. Pensa invece ora di avere 400 passeggeri da trasportare da Londra a New York: in questo caso o fai 40 viaggi di andata e ritorno con il tuo piccolo jet o acquisti un aereo più grande per portare a termine l'operazione in un solo viaggio. Quale delle due soluzioni ritieni sia la più economica per spostare 400 passeggeri alla volta? La seconda ovviamente! Quindi, per eseguire il sequenziamento dell'intero esoma (e dell'intero genoma) con prezzi e tempi di consegna ragionevoli, è necessaria una grande piattaforma di sequenziamento! Non solo: hai anche bisogno di un gran numero di campioni da sequenziare ogni settimana, perché di certo non vuoi che il tuo grande Boeing o Airbus trasportino solo 10 o 20 passeggeri alla volta, giusto?

Grandi sequenziatori vs piccoli sequenziatori: portata e capacità, proprio come gli aeroplani!

Test genetici commerciali e sistemi sanitari pubblici

Un altro fattore che influenza fortemente il prezzo del sequenziamento ad alta resa (sequenziamento dell'intero esoma e sequenziamento dell'intero genoma) è l'ambito in cui viene richiesto il test (privato vs pubblico). Ovviamente, i test genetici presso i sistemi sanitari pubblici possono essere gratuiti, anche se di solito si devono affrontare (1) estrema difficoltà nell'ottenere la prescrizione e (2) TAT molto lunghi (fino a un anno o due in alcuni casi). I test genetici commerciali di solito sono molto rapidi nei tempi di consegna. Anche quando la coda è lunga, un laboratorio privato non dovrebbe farti aspettare più di 7-9 settimane (per una discussione più generale sui tempi di consegna dei test genetici, puoi leggere il nostro post qui). Quando si parla della differenza nel prezzo dei test genetici presso istituzioni pubbliche e private, c'è anche un altro fattore da prendere in considerazione: nel sistema sanitario pubblico, il prezzo "zero" per il paziente si riflette in un prezzo per la comunità, che è generalmente piuttosto elevato, sicuramente superiore al costo del sequenziamento dell'intero esoma per un singolo paziente in un laboratorio privato. Tale differenza si basa su una serie di aspetti diversi e complicati, che non tratteremo qui.

Quindi, arrivando ai numeri...

Quindi, arrivando ai numeri, ho visto qualsiasi cosa da 600 USD a più di 4.000 EUR (cinque anni fa il limite massimo era ancora più alto). Una differenza così grande è principalmente dovuta agli argomenti discussi sopra, ma dipende anche da altri fattori importanti come la regione geografica, il tipo di cliente (paziente privato vs grande istituzione) e dal numero di campioni forniti per ogni ordine. Forse, più di ognuna delle variabili precedenti, credo che debba essere considerata la questione della qualità. Sappiamo che, ancora oggi, l'intelligenza artificiale non è in grado di fornire una diagnosi genetica robusta partendo da un semplice elenco di varianti genetiche. Sebbene l'intelligenza artificiale possa essere di aiuto, una diagnosi genetica raffinata è ancora una questione di conoscenza, esperienza e capacità degli scienziati clinici e dei medici genetisti, chiamati alla fine ad interpretare il significato clinico delle varianti genetiche.

Dunque, i tempi di consegna, la capacità umana e il tocco professionale di un team di laboratorio esperto avranno il loro impatto sul prezzo finale. Alla fine, qual è il vantaggio di ottenere un risultato di un esoma per 600 USD se sai che è solo il prodotto di un algoritmo o, peggio ancora, di un elenco di varianti annotate ClinVar? Ti fideresti dei risultati del tuo esame di risonanza magnetica cerebrale senza l'interpretazione e la firma di un radiologo?

Il giusto prezzo al giusto laboratorio

Come start-up, sappiamo che ogni nuovo arrivato deve arrivare sul mercato sia con delle capacità che con un prezzo competitivo. Tuttavia, anche in considerazione delle dimensioni di un cliente e dell'eventuale quantità dei suoi ordini, il prezzo per i test genetici non può scendere al di sotto di determinati livelli. Se l'intera analisi costa anche meno del solo sequenziamento del campione (senza alcuna bioinformatica e interpretazione umana), possono sorgere domande circa l'affidabilità o la coerenza clinica di quel test. Se sei interessato a test genetici reali basati sul sequenziamento dell'intero esoma o sul sequenziamento dell'intero genoma eseguito da un team di professionisti esperti che lo esaminano, non esitare a contattarci. In Breda Genetics conosciamo l'importanza di dare accesso al sequenziamento ad alta resa a quante più persone possibile, senza, tuttavia, compromettere l'affidabilità e la qualità del referto medico finale. Che tu sia un paziente privato, un medico alla ricerca di un test per il proprio paziente o una grande istituzione alla ricerca di un partner, non esitare a contattarci!

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