Professionisti

Sempre al tuo fianco

Ti aiutiamo nel gestire la situazione

Un paziente affetto da malattia rara reichiede molte attenzioni, dalle manifestazioni cliniche iniziali, alla preparazione del follow-up con trattamenti sintomatici. Il supporto ai familiari richiede altresì molte energie, e sappiamo quanto tutto questo possa essere difficoltoso, specialmente quando mancano ancora le risposte: da che cosa è affetto il paziente?

I benefici

Come funziona?

Ricevere campioni biologici da parte di Genetisisti, Pediatri e altri Specialisti fa parte della nostra ruotine quotidiana. Ci prendiamo cura dell’intero processo, dall’estrazione del DNA fino al Referto Medico finale.

Parlaci del tuo caso clinico per scegliere insieme la migliore strategia di testing

Fai ritirare il campione gratuitamente dal nostro corriere

Attendi il Referto Medico finale per consegnare la diagnosi al tuo paziente

I nostri test

Eplora il portfolio per vedere come possiamo essere la tua One-Stop solution per il test genetico.

Whole Exome Sequencing

Il miglior sequenziamento dell'Esoma per i tuoi campioni.

Whole Genome Sequencing

Il Genoma intero per un'analisi senza compromessi.

Pannelli Multigene

Panel testing su base esoma o genoma intero.

La Qualità prima di tutto

Breda Genetics partecipa ogni anno a programmi esterni di valutazione della qualità allo scopo di massimizzare la performance dei suoi test. Fin dal 2018 abbiamo preso parte al programma più prestigioso della categoria: EMQN.

2018: BRCA (full scheme - 3 samples)
Result: SATISFACTORY
2019: HBOC - Hereditary Breast-Ovarian Cancer (panel testing - 3 samples)
Results: SATISFACTORY
2020: CARDIAC (ARR) - Panel testing for cardiac arrhythmias (3 samples)
Results: SATISFACTORY
HD - Repeat expansion testing for Huntington disease (3 samples)
Results: SATISFACTORY
2021: CMT/HNPP - Panel testing for Charcot-Marie-Tooth disease (3 samples)
Results: SATISFACTORY

Parla coi nostri esperti

Scrivici un’email o chiamaci: terminare l’odissea diagnostica dei tuoi pazienti è solo a poche parole di distanza.

Come posso accorciare le tempistiche?

Come posso spedirvi i campioni senza preoccuparmi della logistica?

Alcuni numero dal nostro impegno

0 h

Tempo per ottenere una risposta

+ 0

Specialisti che ci hanno già scelto

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Mutazioni rare da noi caratterizzate

Creatività applicata

Raggiungere un performance superiore nell’analisi dell’esoma e del genoma richiede anche creatività. Per questo motivo, continuiamo ad aggiornare i nostri SOP di interpretazione umana e a disegnare nuovi script di bioinformatica. Un esempio è il nostro pannello PanOrpha, che analizziamo in ogni esoma e genoma negativo.

PanOrpha

Il pannello PanOrpha contiente 300+ nuove associazioni gene-malattia non ancora depositate nel database OMIM. Lo analizziamo sistematicamente in ogni esoma e genoma negativo.

Informare per imparare

Tenersi aggiornati con tutte le novità scientifiche, le più moderne tecnologie di sequenziamento e le più recenti associazioni gene-malattia è essenziale per la resa dei nostri test. Pubblicare e condividere le nostre conoscenze ci stimola ad imparare sempre di più.

Lista dei geni (Whole Exome Sequencing)

Questa è la lista dei geni inclusi in Whole Exome Sequencing (tutti...

Per saperne di più

Displasia tanatofora

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Displasie scheletriche, esteso (ACP5, AGPS, ALPL, ARSE,...

Per saperne di più

Rare forme genetiche di obesità

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Obesità (MC4R, LEP, LEPR, POMC, PCSK1, CELA2A,...

Per saperne di più

Malattia del rene policistico

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Pan29 – Malattia del rene policistico e...

Per saperne di più

Malattia di Parkinson

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Malattia di Parkinson (ADH1C, ATP13A2, ATP1A3,...

Per saperne di più

Sindrome di Leigh/NARP

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Sindrome di Leigh/NARP & diagnosi...

Per saperne di più

Discinesia ciliare primaria

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Pan28 – Discinesia ciliare primaria (ARMC4, CCDC103, CCDC114,...

Per saperne di più

Iperammoniemie ereditarie

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Malattie del ciclo dell’urea e iperammoniemie ereditarie...

Per saperne di più

Credere nella scienza aperta

Siamo fermamente convinti che condividere l’interpretazione clinica delle mutazioni rare sia d’aiuto all’intera comunità e, alla fine, al paziente stesso. Ecco perché continuiamo a dare il nostro contributo al più grande database delle mutazioni umane: ClinVar.

Domande frequenti

Come posso spedire i campioni dall'estero?

Puoi spedirci sangue, DNA, buccal swabs o dried blood spots sulle nostre speciali filter card. Il nostro corriere espresso è preparato a qualsiasi tipo di trasporto. Contattaci per raccomandazioni sulle spedizioni o per ottenere le nostre filter cards o i nostri buccal swabs.

Come funziona la fatturazione?

Questo dipendende da te: possiamo fatturare te o il tuo paziente. Se la tua clinica o la tua associazione di beneficienza hanno già una collaborazione con noi, possiamo fatturare loro.

Posso fare l'ordine online?

Certo che sì! È facile e veloce. Devi solo andare su personal.bredagenetics e registrarti. Il sistema recupererà automaticamente i tuoi dati ad ogni ordine, ti basterà così inserire i dati del paziente e completare l'invio.

Come raccolgo il consenso informato del paziente?

Una volta inviato l'ordine su personal.bredagenetics, otterrai un PDF con tutti i dettagli. Il PDF contiene anche il consenso informato per la stampa e la firma.

Hai altre domande?

Per qualsiasi domanda su prezzi, tempistiche e logistica intelligente, non esitare a contattarci. Ti risponderemo in 24 ore.