Questa è la lista dei geni inclusi in Whole Exome Sequencing (tutti...
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Un paziente affetto da malattia rara reichiede molte attenzioni, dalle manifestazioni cliniche iniziali, alla preparazione del follow-up con trattamenti sintomatici. Il supporto ai familiari richiede altresì molte energie, e sappiamo quanto tutto questo possa essere difficoltoso, specialmente quando mancano ancora le risposte: da che cosa è affetto il paziente?
Analizzare casi genetici inviati da Genetisisti, Pediatri e altri Specialisti fa parte della nostra ruotine quotidiana. Ci prendiamo cura dell’intero processo, dall’estrazione del DNA fino al Report Medico finale.
Parlaci del tuo caso clinico per scegliere insieme la migliore strategia di testing
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Eplora il portfolio per vedere come possiamo essere la tua One-Stop solution per il test genetico.
Breda Genetics partecipa ogni anno a programmi esterni di valutazione della qualità allo scopo di massimizzare la performance dei suoi test. Fin dal 2018 abbiamo preso parte al programma più prestigioso della categoria: EMQN.
Scrivici un’email o chiamaci: terminare l’odissea dei tuoi pazienti è solo a poche parole di distanza.
Come posso accorciare le tempistiche?
Come posso spedirvi i campioni senza preoccuparmi della logistica?
Alcuni numero dal nostro impegno
Raggiungere un performance superiore nell’analisi dell’esoma e del genoma richiede anche creatività. Per questo motivo, continuiamo ad aggiornare i nostri SOP di interpretazione umana e a disegnare nuovi script di bioinformatica. Un esempio è il nostro pannello PanOrpha, che analizziamo in ogni esoma e genoma negativo.
Il pannello PanOrpha contiente 300+ nuove associazioni gene-malattia non ancora depositate nel database OMIM. Lo analizziamo sistematicamente in ogni esoma e genoma negativo.
Tenersi aggiornati con tutte le novità scientifiche, le più moderne tecnologie di sequenziamento e le più recenti associazioni gene-malattia è essenziale per la resa dei nostri test. Pubblicare e condividere le nostre conoscenze ci stimola ad imparare sempre di più.
Questa è la lista dei geni inclusi in Whole Exome Sequencing (tutti...
Per saperne di piùPannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Displasie scheletriche, esteso (ACP5, AGPS, ALPL, ARSE,...
Per saperne di piùPannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Obesità (MC4R, LEP, LEPR, POMC, PCSK1, CELA2A,...
Per saperne di piùPannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Pan29 – Malattia del rene policistico e...
Per saperne di piùPannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Malattia di Parkinson (ADH1C, ATP13A2, ATP1A3,...
Per saperne di piùPannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Sindrome di Leigh/NARP & diagnosi...
Per saperne di piùPannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Pan28 – Discinesia ciliare primaria (ARMC4, CCDC103, CCDC114,...
Per saperne di piùPannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Malattie del ciclo dell’urea e iperammoniemie ereditarie...
Per saperne di piùSiamo fermamente convinti che condividere l’interpretazione clinica delle mutazioni rare sia d’aiuto all’intera comunità e, alla fine, al paziente stesso. Ecco perché continuiamo a dare il nostro contributo al più grande database delle mutazioni umane: ClinVar.
Puoi spedirci sangue, DNA, buccal swabs o dried blood spots sulle nostre speciali filter card. Il nostro corriere espresso è preparato a qualsiasi tipo di trasporto. Contattaci per raccomandazioni sulle spedizioni o per ottenere le nostre filter cards o i nostri buccal swabs.
Questo dipendende da te: possiamo fatturare te o il tuo paziente. Se la tua clinica o la tua associazione di beneficienza hanno già una collaborazione con noi, possiamo fatturare loro.
Certo che sì! È facile e veloce. Devi solo andare su personal.bredagenetics e registrarti. Il sistema recupererà automaticamente i tuoi dati ad ogni ordine, ti basterà così inserire i dati del paziente e completare l’invio.
Una volta inviato l’ordine su personal.bredagenetics, otterrai un PDF con tutti i dettagli. Il PDF contiene anche il consenso informato per la stampa e la firma.
Per qualsiasi domanda su prezzi, tempistiche e logistica intelligente, non esitare a contattarci. Ti risponderemo in 24 ore.
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