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Professionisti

Sempre al tuo fianco

Ti aiutiamo nel gestire la situazione

Un paziente affetto da malattia rara reichiede molte attenzioni, dalle manifestazioni cliniche iniziali, alla preparazione del follow-up con trattamenti sintomatici. Il supporto ai familiari richiede altresì molte energie, e sappiamo quanto tutto questo possa essere difficoltoso, specialmente quando mancano ancora le risposte: da che cosa è affetto il paziente?

I benefici

  • Ti consigliamo su ogni singolo caso clinico
  • Ti raccomandiamo la miglior strategia di testing
  • Ci prendiamo cura del test genetico, dalla raccolta del campione al Referto Medico

Come funziona?

Ricevere campioni biologici da parte di Genetisisti, Pediatri e altri Specialisti fa parte della nostra ruotine quotidiana. Ci prendiamo cura dell’intero processo, dall’estrazione del DNA fino al Referto Medico finale.

Parlaci del tuo caso clinico per scegliere insieme la migliore strategia di testing

Fai ritirare il campione gratuitamente dal nostro corriere

Attendi il Referto Medico finale per consegnare la diagnosi al tuo paziente

I nostri test

Eplora il portfolio per vedere come possiamo essere la tua One-Stop solution per il test genetico.

Whole Exome Sequencing

Il miglior sequenziamento dell'Esoma per i tuoi campioni.

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Whole Genome Sequencing

Il Genoma intero per un'analisi senza compromessi.

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Pannelli Multigene

Panel testing su base esoma o genoma intero.

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La Qualità prima di tutto

Breda Genetics partecipa ogni anno a programmi esterni di valutazione della qualità allo scopo di massimizzare la performance dei suoi test. Fin dal 2018 abbiamo preso parte al programma più prestigioso della categoria: EMQN.
Per saperne di più su di noi
  • 2018: BRCA (full scheme - 3 samples)
    Result: SATISFACTORY
  • 2019: HBOC - Hereditary Breast-Ovarian Cancer (panel testing - 3 samples)
    Results: SATISFACTORY
  • 2020: CARDIAC (ARR) - Panel testing for cardiac arrhythmias (3 samples)
    Results: SATISFACTORY
    HD - Repeat expansion testing for Huntington disease (3 samples)
    Results: SATISFACTORY
  • 2021: CMT/HNPP - Panel testing for Charcot-Marie-Tooth disease (3 samples)
    Results: SATISFACTORY

Parla coi nostri esperti

Scrivici un’email o chiamaci: terminare l’odissea diagnostica dei tuoi pazienti è solo a poche parole di distanza.
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Come posso accorciare le tempistiche?

Come posso spedirvi i campioni senza preoccuparmi della logistica?

Alcuni numero dal nostro impegno

0 h
Tempo per ottenere una risposta
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Mutazioni rare da noi caratterizzate

Creatività applicata

Raggiungere un performance superiore nell’analisi dell’esoma e del genoma richiede anche creatività. Per questo motivo, continuiamo ad aggiornare i nostri SOP di interpretazione umana e a disegnare nuovi script di bioinformatica. Un esempio è il nostro pannello PanOrpha, che analizziamo in ogni esoma e genoma negativo.
Per saperne di più su di noi

PanOrpha

Il pannello PanOrpha contiente 300+ nuove associazioni gene-malattia non ancora depositate nel database OMIM. Lo analizziamo sistematicamente in ogni esoma e genoma negativo.

Informare per imparare

Tenersi aggiornati con tutte le novità scientifiche, le più moderne tecnologie di sequenziamento e le più recenti associazioni gene-malattia è essenziale per la resa dei nostri test. Pubblicare e condividere le nostre conoscenze ci stimola ad imparare sempre di più.
Sfoglia i contenuti della nostra ACADEMIA

Credere nella scienza aperta

Siamo fermamente convinti che condividere l’interpretazione clinica delle mutazioni rare sia d’aiuto all’intera comunità e, alla fine, al paziente stesso. Ecco perché continuiamo a dare il nostro contributo al più grande database delle mutazioni umane: ClinVar.

Vedi qui tutte le sottomisioni Breda Genetics a ClinVar

Domande frequenti

Puoi spedirci sangue, DNA, buccal swabs o dried blood spots sulle nostre speciali filter card. Il nostro corriere espresso è preparato a qualsiasi tipo di trasporto. Contattaci per raccomandazioni sulle spedizioni o per ottenere le nostre filter cards o i nostri buccal swabs.

Questo dipendende da te: possiamo fatturare te o il tuo paziente. Se la tua clinica o la tua associazione di beneficienza hanno già una collaborazione con noi, possiamo fatturare loro.

Certo che sì! È facile e veloce. Devi solo andare su personal.bredagenetics e registrarti. Il sistema recupererà automaticamente i tuoi dati ad ogni ordine, ti basterà così inserire i dati del paziente e completare l'invio.

Una volta inviato l'ordine su personal.bredagenetics, otterrai un PDF con tutti i dettagli. Il PDF contiene anche il consenso informato per la stampa e la firma.

Hai altre domande?

Per qualsiasi domanda su prezzi, tempistiche e logistica intelligente, non esitare a contattarci. Ti risponderemo in 24 ore.
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