Nuova forma di eterotassia causata da mutazioni nel gene MMP21

Causa di un difetto di sviluppo

DNA strand

Grazie a studi di whole-genome e whole-exome sequencing  sono state identificate delle mutazioni nel gene della metalloproteinasi 21 (MMP21) che causano una forma autosomica recessiva di eterotassia. La eterotassia (in inglese heterotaxy heterotaxiaè una condizione clinica congenita che consiste nel posizionamento anomalo con inversione destra/sinistra degli organi interni del torace e/o dell’addome. L’incidenza dell’eterotassia è stimata in 1/15.000. Mutazioni in diversi altri geni possono causare l’eterotassia. Tutti i modelli di ereditarietà sono stati fin qui descritti: autosomico dominante, autosomico recessivo, X-linked. Le metalloproteinasi della matrice come MMP21 sono enzimi protolitici che degradano le proteine della matrice extracellulare. Il gene MMP21 comprende 7 esoni e si estende per circa 10 kb. Fino ad ora, nessun’altra patologia è stata descritta in associazione a mutazioni del gene MMP21.

Il nuovo pannello

Basandosi su questa evidenza, Breda Genetics srl ha aggiornato il suo pannello sull’eterotassia aggiungendo il gene MMP21 (EXOME PANEL):

Eterotassia viscerale, tetralogia di Fallot, associazione VATER & VACTERL(X) (ACVR2B, CFC1, CRELD1, GJA1, GDF1, FOXH1, LEFTY2, MMP21, NKX2-5, NODAL, ZIC3)

Referenze: PMID: 26437028, OMIM: 608416.

Link utili: www.heterotaxy.org

Cerca qui il pannello
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