Causa di un difetto di sviluppo
Grazie a studi di whole-genome e whole-exome sequencing sono state identificate delle mutazioni nel gene della metalloproteinasi 21 (MMP21) che causano una forma autosomica recessiva di eterotassia. La eterotassia (in inglese heterotaxy o heterotaxia) è una condizione clinica congenita che consiste nel posizionamento anomalo con inversione destra/sinistra degli organi interni del torace e/o dell’addome. L’incidenza dell’eterotassia è stimata in 1/15.000. Mutazioni in diversi altri geni possono causare l’eterotassia. Tutti i modelli di ereditarietà sono stati fin qui descritti: autosomico dominante, autosomico recessivo, X-linked. Le metalloproteinasi della matrice come MMP21 sono enzimi protolitici che degradano le proteine della matrice extracellulare. Il gene MMP21 comprende 7 esoni e si estende per circa 10 kb. Fino ad ora, nessun’altra patologia è stata descritta in associazione a mutazioni del gene MMP21.
Il nuovo pannello
Basandosi su questa evidenza, Breda Genetics srl ha aggiornato il suo pannello sull’eterotassia aggiungendo il gene MMP21 (EXOME PANEL):
Referenze: PMID: 26437028, OMIM: 608416.
Link utili: www.heterotaxy.org
