Causa di un difetto di sviluppo
Grazie a studi di whole-genome e whole-exome sequencingย sono state identificate delle mutazioni nel gene della metalloproteinasi 21ย (MMP21)ย che causano una forma autosomica recessiva di eterotassia. La eterotassia (in ingleseย heterotaxy oย heterotaxia)ย รจ una condizione clinica congenita che consiste nel posizionamento anomalo con inversione destra/sinistra degli organi interni del torace e/o dell’addome. L’incidenza dell’eterotassia รจ stimata in 1/15.000.ย Mutazioni in diversi altri geni possono causare l’eterotassia. Tutti i modelli di ereditarietร sono stati fin qui descritti: autosomico dominante, autosomico recessivo, X-linked.ย Le metalloproteinasi della matrice come MMP21 sono enzimi protolitici che degradano le proteine della matrice extracellulare.ย Il gene MMP21 comprende 7 esoni e si estende per circa 10 kb. Fino ad ora, nessun’altra patologia รจ stata descritta in associazione a mutazioni del gene MMP21.
Il nuovo pannello
Basandosi su questa evidenza, Breda Genetics srl ha aggiornato il suo pannello sull’eterotassia aggiungendo il gene MMP21 (EXOME PANEL):
Referenze: PMID:ย 26437028, OMIM: 608416.
Link utili:ย www.heterotaxy.org