MENDELIOMA

Opzioni basate sul Mendelioma per la rilevazione rapida e precisa di mutazioni

Il sequenziamento del Mendelioma (Mendeliome sequencing) è la nostra soluzione validata e potenziata per ottenere un coverage superiore nell'analisi dei geni più comunemente associati alle malattie ereditarie (2.800 geni + mtDNA).

Il sequenziamento del Mendelioma offre un coverage di lunghezza (coverage length) che, in certi geni, può essere persino più esteso di quello offerto dal sequenziamento dell'esoma intero (whole exome sequencing). Ciò si traduce in una metodica rapida e leggera con un potere diagnostico del 100%, con soli 1-2 Gb di dati prodotti. Come tutte le soluzioni basate su esoma e genoma intero, anche le analisi Mendeliome-based possono essere elaborate in modo specifico anche per la rilevazione di grandi delezioni e duplicazioni utilizzando i dati del sequenziamento (analisi CNV algoritmica).

Il sequenziamento del Mendelioma è disponibile in tre versioni: MENDEL GENE (analisi di un singolo gene su base Mendeliome sequencing), MENDEL PANEL (analisi di un pannello multi-gene) e MENDEL FULL (analisi di tutti i 2.800 geni del Mendelioma, disponibile sia solo che trio). È possibile, su richiesta, riportare anche i reperti incidentali.

Informazioni addizionali e specifiche tecniche

Il sequenziamento del Mendelioma (Mendeliome sequencing) consiste nel sequenziamento di tutti geni che sono più comunemente associati all'ereditarietà mendeliana (autosomica dominante, autosomica recessiva, X-linked). Si tratta di geni le cui mutazioni possono causare sindrome plurimalformative, patologie metaboliche, malattie genetiche ad insorgenza nell'età adulta, diverse forme di ritardo mentale isolato e la suscettibilità genetica a certe forme di cancro. Per alcuni geni, il sequenziamento del Mendelioma offre un coverage che può essere addirittura superiore a quello del sequenziamento dell'esoma. Grazie al ridotto output di dati (soli 1-2 Gb), i dati del Mendelioma sono particolamente leggeri da gestire, trasferire e processare, consentendo così di ridurre i costi e i tempi dell'analisi.

Specifiche techniche

MENDEL GENE, MENDEL PANEL e MENDEL FULL vengono sequenziati di defalut a coverage 160x. Includono l'analisi di tutti gli esoni e dei confini esone/introne dei geni. Le varianti possono essere chiamate per un singolo gene (MENDEL GENE), per un pannello di geni (MENDEL PANEL) o per l'intero Mendelioma (MENDEL FULL, solo o trio). Si raccomanda di inviare l'informazione clinica più completa e dettagliata possibile per consentire il massimo livello di granularità nell'interpretazione clinica del dato genetico. È possibile, su richiesta, riportare anche i reperti incidentali.

Campioni accettati: DNA, sangue in EDTA, tamponi buccali Breda Genetics, filter card Breda Genetics, saliva.

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