test genetico per malattie rare
con tempi e risultati certi

Sequenziamento dell'Esoma

Dr. Andrea Breda Klobus

Medico Chirurgo, specialista in Genetica Medica

Richiedi Consulenza e Test Genetico

Cosa include l'analisi dell'esoma?

L’analisi dell’esoma dà una risposta al quesito diagnostico, poiché porta all’identificazione della mutazione causativa della malattia del paziente.

+ 20.000 Geni Umani

Leggendo i geni nell'interezza della loro regione codificante, le risposte possono essere raggiunte in tempi più rapidi che mai.

+ DNA Mitocondriale

La nostra analisi dell'esoma include anche l'intero DNA mitocondriale (mtDNA). Mutazioni mtDNA si rilevano in 1 ogni 2.000 esomi.

+ Carrier Screening

Screening del portatore sano di malattie a trasmissione recessiva, per definire il rischio riproduttivo specifico di coppia.

+ CNVs

La nostra analisi dell'esoma comprende anche lo screening CNV a una risoluzione senza precedenti (da esonica a multiesonica).

+ PanOrpha

Screening del nostro pannello interno di 300+ nuove associazioni gene-malattia, non ancora depositate nei database.

+ Reperti Incidentali

Dal cancro alla morte improvvisa, possiamo essere portatori inconsapevoli di mutazioni patogene che si manifesteranno in futuro.

Come funziona?

Facile e sicuro, col supporto dei nostri professionisti.

Ordina il test

Compra il test online oggi. Se non hai un Genetista, puoi aggiungere l'opzione Consulenza Genetica.

Raccolta del campione

Ricevi il nostro kit a casa, fai il prelievo su tampone buccale, e attendi il nostro corriere per il ritiro. Se preferisci, puoi venire di persona nel nostro ambulatorio partner per il prelievo.

Analisi

Ci vorranno solo poche settimane per eseguire il test, dall'estrazione del DNA al Report Medico.

Risultato consegnato

Ti spediremo il Report Medico per email, mentre il nostro Genetista ti spiegherà i risultati online. In alternativa, puoi venire nel nostro ambulatorio partner per ricevere i risultati di persona.

Leading Genetics Experts

Il team di Scientists di Breda Genetics è composto da Professionisti con laurea in Medicina, Biologia e Biotecnologie, specializzati in Genetica Medica, Genetica Molecolare e Bioinformatica.
Lavoro di squadra!

Più cervelli e più competenze per ogni caso clinico.

Dr. Andrea Breda Klobus

Medico Genetista

Il nostro team è potenziato dalla forza di Scientists senior con lunga esperienza nelle malattie rare e dalla freschezza di giovani laureati che apportano aggiornamenti sulla Genetica Clinica e sulle tecnologie di sequenziamento.
Unione di competenze!

Conoscenze multidisciplinari
per prospettive differenti.

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