Ipoparatiroidismo ereditario, isolato

Pannello Breda Genetics consigliato per questa condizione:

Ipoparatiroidismo ereditario, isolato (PTH, GCM2, CASR)

thyroid gland displayed within the neck in its vicinity to trachea

Fig. 1 – Ghiandola tiroide

Sintesi

L’ipoparatiroidismo è un disturbo clinico caratterizzato da ipocalcemia e iperfosfatemia.

L’ipoparatiroidismo si manifesta quando l’ormone paratiroideo, codificato dal gene PTH e secreto dalle ghiandole paratiroidee, si rivela insufficiente a mantenere le concentrazioni di calcio nel liquido extracellulare  per difettosa sintesi o secrezione o, meno comunemente, per resistenza tissutale terminale o attivazione o stimolazione anticorpale del recettore sensibile al calcio – CaSR). Le forme di ipoparatiroidismo geneticamente ereditate sono dovute a difetti dello sviluppo della ghiandola paratiroidea, a mutazioni nel gene dell’ormone paratiroideo (PTH), a mutazioni nel gene del recettore del calcio o a sindromi genetiche.

Le forme genetiche pure, cioè non sindromiche, di ipoparatiroidismo (cosiddetto ipoparatiroidismo ereditario isolato) includono:

Image of the thyroid (in red) and four parathyroids glands (in yellow)

Fig. 2- Tiroide e paratiroidi.

ipoparatiroidismo familiare isolato (mutazioni del gene PTH o GCM2)

ipoparatiroidismo legato al cromosoma X (gene ancora ignoto)

I pazienti affetti da ipocalcemia genetica (con o senza con la sindrome di Bartter) o ipercalcemia ipocalciurica, tipo I (mutazioni del gene CASR) possono essere inizialmente diagnosticate come ipoparatiroidismo.

 

Iter diagnostico raccomandato

Data l’eterogeneità genetica che caratterizza l’eziopatologia dell’ipoparatiroidismo ereditario, è consigliato procedere a un pannello multigene di next generation sequencing (basato sul sequenziamento dell’esoma o del genoma).

Pannello Breda Genetics consigliato per questa condizione:

Ipoparatiroidismo ereditario, isolato (PTH, GCM2, CASR)

Referenze:

OMIM: 146200601198145980307700

emedicine.medscape.com

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