Pannello Breda Genetics consigliato per questa condizione:
Ipoparatiroidismo ereditario, isolato (PTH, GCM2, CASR)
Sintesi
L’ipoparatiroidismo è un disturbo clinico caratterizzato da ipocalcemia e iperfosfatemia.
L’ipoparatiroidismo si manifesta quando l’ormone paratiroideo, codificato dal gene PTH e secreto dalle ghiandole paratiroidee, si rivela insufficiente a mantenere le concentrazioni di calcio nel liquido extracellulare per difettosa sintesi o secrezione o, meno comunemente, per resistenza tissutale terminale o attivazione o stimolazione anticorpale del recettore sensibile al calcio – CaSR). Le forme di ipoparatiroidismo geneticamente ereditate sono dovute a difetti dello sviluppo della ghiandola paratiroidea, a mutazioni nel gene dell’ormone paratiroideo (PTH), a mutazioni nel gene del recettore del calcio o a sindromi genetiche.
Le forme genetiche pure, cioè non sindromiche, di ipoparatiroidismo (cosiddetto ipoparatiroidismo ereditario isolato) includono:
– ipoparatiroidismo familiare isolato (mutazioni del gene PTH o GCM2)
– ipoparatiroidismo legato al cromosoma X (gene ancora ignoto)
I pazienti affetti da ipocalcemia genetica (con o senza con la sindrome di Bartter) o ipercalcemia ipocalciurica, tipo I (mutazioni del gene CASR) possono essere inizialmente diagnosticate come ipoparatiroidismo.
Iter diagnostico raccomandato
Data l’eterogeneità genetica che caratterizza l’eziopatologia dell’ipoparatiroidismo ereditario, è consigliato procedere a un pannello multigene di next generation sequencing (basato sul sequenziamento dell’esoma o del genoma).
Pannello Breda Genetics consigliato per questa condizione:
Ipoparatiroidismo ereditario, isolato (PTH, GCM2, CASR)
Referenze:
