Ipoparatiroidismo ereditario, isolato

L’ipoparatiroidismo è un disturbo clinico caratterizzato da ipocalcemia e iperfosfatemia.

L’ipoparatiroidismo si manifesta quando l’ormone paratiroideo, codificato dal gene PTH e secreto dalle ghiandole paratiroidee, si rivela insufficiente a mantenere le concentrazioni di calcio nel liquido extracellulare  per difettosa sintesi o secrezione o, meno comunemente, per resistenza tissutale terminale o attivazione o stimolazione anticorpale del recettore sensibile al calcio – CaSR). Le forme di ipoparatiroidismo geneticamente ereditate sono dovute a difetti dello sviluppo della ghiandola paratiroidea, a mutazioni nel gene dell’ormone paratiroideo (PTH), a mutazioni nel gene del recettore del calcio o a sindromi genetiche.

Le forme genetiche pure, cioè non sindromiche, di ipoparatiroidismo (cosiddetto ipoparatiroidismo ereditario isolato) includono:

– ipoparatiroidismo familiare isolato (mutazioni del gene PTH o GCM2)

– ipoparatiroidismo legato al cromosoma X (gene ancora ignoto)

I pazienti affetti da ipocalcemia genetica (con o senza con la sindrome di Bartter) o ipercalcemia ipocalciurica, tipo I (mutazioni del gene CASR) possono essere inizialmente diagnosticate come ipoparatiroidismo.