Ipoparatiroidismo ereditario, isolato

Pannello Breda Genetics consigliato per questa condizione:

Ipoparatiroidismo ereditario, isolato (PTH, GCM2, CASR)

thyroid gland displayed within the neck in its vicinity to trachea
Fig. 1 – Ghiandola tiroide

Sintesi

L’ipoparatiroidismo è un disturbo clinico caratterizzato da ipocalcemia e iperfosfatemia.

L’ipoparatiroidismo si manifesta quando l’ormone paratiroideo, codificato dal gene PTH e secreto dalle ghiandole paratiroidee, si rivela insufficiente a mantenere le concentrazioni di calcio nel liquido extracellulare  per difettosa sintesi o secrezione o, meno comunemente, per resistenza tissutale terminale o attivazione o stimolazione anticorpale del recettore sensibile al calcio – CaSR). Le forme di ipoparatiroidismo geneticamente ereditate sono dovute a difetti dello sviluppo della ghiandola paratiroidea, a mutazioni nel gene dell’ormone paratiroideo (PTH), a mutazioni nel gene del recettore del calcio o a sindromi genetiche.

Le forme genetiche pure, cioè non sindromiche, di ipoparatiroidismo (cosiddetto ipoparatiroidismo ereditario isolato) includono:

Image of the thyroid (in red) and four parathyroids glands (in yellow)
Fig. 2- Tiroide e paratiroidi.

ipoparatiroidismo familiare isolato (mutazioni del gene PTH o GCM2)

ipoparatiroidismo legato al cromosoma X (gene ancora ignoto)

I pazienti affetti da ipocalcemia genetica (con o senza con la sindrome di Bartter) o ipercalcemia ipocalciurica, tipo I (mutazioni del gene CASR) possono essere inizialmente diagnosticate come ipoparatiroidismo.

 

Iter diagnostico raccomandato

Data l’eterogeneità genetica che caratterizza l’eziopatologia dell’ipoparatiroidismo ereditario, è consigliato procedere a un pannello multigene di next generation sequencing (basato sul sequenziamento dell’esoma o del genoma).

Pannello Breda Genetics consigliato per questa condizione:

Ipoparatiroidismo ereditario, isolato (PTH, GCM2, CASR)

Referenze:

OMIM: 146200601198145980307700

emedicine.medscape.com

Search here for the panel

Or try our Exome and Genome sequencing

Tag

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *

Contattaci telefonicamente per fissare un appuntamento

MODULO DI CONTATTO

MODULO DI CONTATTO

Email
Conferma Email
Invio

Subscribe to our newsletter to receive news on the world of genetics.

We regularly send specific information for Patients and Professionals with updates and news.
No Spam, that's information.

Newsletter Iscrizione

Newsletter Iscrizione

Nome
Cognome