INFERTILITY PACK

L'infertilità è una "malattia del sistema riproduttivo definita dal mancato raggiungimento di una gravidanza clinica dopo 12 mesi o più di regolari rapporti sessuali non protetti".

Si stima che l'infertilità colpisca il 10-15% delle coppie.

Le cause genetiche dell'infertilità possono essere cromosomiche o monogeniche. Traslocazioni robertsoniane e traslocazioni reciproche, per esempio, e altri riarrangiamenti cromosomici possono causare infertilità, sia nelle femmine che nei maschi. Le cause monogeniche, che sono in realtà più rare di quelle cromosomiche, consistono in mutazioni puntiformi nei geni coinvolti nella produzione di oociti (uova) e/o nel loro contenuto genetico. Le cause monogeniche possono essere indagate con pannelli NGS (Next Generation Sequencing) specifici per infertilità genica maschile e infertilità genica femminile.

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INFERTILITY PACK è il pacchetto Breda Genetics che include la Consulenza Genetica (necessaria per l'accesso ai test genetici) e uno o più dei seguenti test: mappa cromosomica (cariotipo), screening fibrosi cistica di 1° livello, varianti di suscettibilità alla trombofilia e pannello NGS per infertilità maschile e femminile.

I tempi di risposta degli accertamenti sono di circa due settimane.

INFERTILITY PACK
Consulenza Genetica *
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Test Genetici

Partner Maschile
Partner maschile: carrier screening
Partner Femminile
Partner femminile: carrier screening

I polimofirsmi termolabili C677A e A1298C sono normali variabili di popolazione senza rilevanza clinica e l'American College of Medical Genetics (ACMG) ne sconsiglia lo screening. Se richiesti, è comunque possibile testarli.

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