HALLAZGOS INCIDENTALES

Mediante la secuenciación de todos los genes también podríamos encontrar mutaciones que causen enfermedades en genes que no sean estrictamente relacionadas al fenotipo presente, pero que puede causar problemas de salud severos en un futuro (ejemplo: mutaciones que causen suceptibilidad al cáncero y algunas enfermedades cardíacas). Por ejemplo, podríamos encontrar una mutación BRCA1 predisponiendo al cáncer de seno en un paciente para el que el requerimiento inicial era para  una Aneurisma de la aorta torácica. En tal caso,  si el paciente ha dado su consentimiento, a parte de los resultados de la Aneurisma de la aorta torácica, también reportaremos sobre la mutación BRCA1. Hay una lista de genes para los cuales el American College of Medical Genetics recomienda reportar hallazgos incidentales. Desde el 30.04.2015, esta lista incluye los siguientes genes:

Condición Clínica
Típico Edad de Inicio
Gen
Herencia
Cáncer hereditario de seno y ovario
Adulto
BRCA1
BRCA2
Autosómica dominante
Síndrome de Li-Fraumeni
Niño/adulto
TP53
Autosómica dominante
Síndrome de Peutz-Jeghers
Niño/adulto
STK11
Autosómica dominante
Síndrome de Lynch
Adulto
MLH1
MSH2
MSH6
PMS2
Autosómica dominante
Poliposis adenomatosa familiar
Niño/adulto
APC
Autosómica dominante
Poliposis MYH-asociado; adenomas, múltiples colorrectal, FAP tipo 2; poliposis adenomatosa colorrectal, autosómica recesiva, con pilomatrixomas
Adulto
MUTYH
Autosómica recesiva
Síndrome de von Hippel-Lindau
Niño/adulto
VHL
Autosómica dominante
Neoplasia endocrina múltiple tipo 1
Niño/adulto
MEN1
Autosómica dominante
Neoplasia endocrina múltiple tipo 2
Niño/adulto
RET
Autosómica dominante
Cáncer medular de tiroides familiar
Niño/adulto
RET
Autosómica dominante
Síndrome tumoral PTEN hamartoma
Niño/adulto
PTEN
Autosómica dominante
Retinoblastoma
Niño
RB1
Autosómica dominante
Síndrome de feocromocitoma paraganglioma- hereditaria
Niño/adulto
SDHD
SDHAF2
SDHC
SDHB
Autosómica dominante
Complejo de esclerosis tuberosa
Niño
TSC1
TSC2
Autosómica dominante
Tumor de Wilms WT1-relacionados
Niño
WT1
Autosómica dominante
Neurofibromatosis tipo 2
Niño/adulto
NF2
Autosómica dominante
Síndrome de Ehlers-Danlos, vascular tipo 1
Niño/adulto
COL3A1
Autosómica dominante
Síndrome de Marfan, síndrome de Loeys-Dietz y aneurismas de aorta torácica familiares y disecciones
Niño/adulto
FBN1
TGFBR1
TGFBR2
SMAD3
ACTA2
MYLK
MYH11
Autosómica dominante
Miocardiopatía hipertrófica, miocardiopatía dilatada
Niño/adulto
MYBPC3
MYH7
TNNT2
TNNI3
TPM1
MYL3
ACTC1
PRKAG2
GLA
MYL2
LMNA
Autosómica dominante / X-linked
Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica
RYR2
Autosómica dominante
Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho
Niño/adulto
PKP2
DSP
DSC2
TMEM43
DSG2
Autosómica dominante
Síndrome de Romano-Ward (QT largo) tipo 1, 2 y 3, síndrome de Brugada
Niño/adulto
KCNQ1
KCNH2
SCN5A
Autosómica dominante
Hipercolesterolemia familiar
Niño/adulto
LDLR
APOB
PCSK9
Autosómica dominante / Semidominante
Susceptibilidad a la hipertermia maligna
Niño/adulto
RYR1
CACNA1S
Autosómica dominante