GENOME FULL

Medical test-tube with blood samplesSebbene l’85% di tutte le mutazioni-malattia cada all’interno delle regioni codificanti del genoma (esoma) o in prossimità delle giunzioni esone/introne, una certa quota di varianti patogene si localizza al di fuori di queste regioni, cioè nelle aree intergeniche (lunghe sequenze di DNA interposte fra un gene e l’altro) o in regioni introniche profonde. Queste regioni costituiscono la stragrande maggioranza del DNA umano (circa il 98%). L’analisi delle aree intergeniche e delle regioni introniche profonde richiede il sequenziamento dell’intero genoma – Whole Genome Sequencing. A tale riguardo BREDA GENETICS ha da tempo deciso di cogliere la sfida e di offrire un servizio personalizzato di sequenziamento clinico del genoma intero (GENOME FULL).

GENOME FULL è basato su uno straordinario protocollo di analisi tecnica che prevede il sequenziamento totale su piattaforme Illumina, il filtraggio bioinformatico dei dati tramite l’utilizzo dei software più avanzati e il tocco unico del nostro pluriennale know-how nell’interpretazione clinica dei risultati.

Se siete interessati all’esecuzione del genoma intero (GENOME FULL) non esitate a contattarci (info@bredagnetics.com) o a richiedere la consulenza genetica presso uno dei siti disponibili (Milano/Brescia) >>>