GENOME FULL

Full scan

Coverage uniforme

Dati per sempre

Una grande mole di dati: circa l'85% delle mutazioni-malattia umane cade all'intero delle regioni codificanti del DNA (esoma) o in prossimità delle giunzioni esone/introne. Tuttavia, una minoranza di mutazioni patogene può cadere al di fuori di queste regioni, cioè all'interno delle aree introniche o lontano dai trascritti genici, così che non possono essere rilevate nemmeno dal sequenziamento dell'esoma (whole exome sequencing). È in questo contesto che si inserisce il sequenziamento del genoma intero (GENOME FULL o GENOME PANEL), noto anche come whole genome sequencing. Tale metodica consiste infatti nel sequenziamento dell'intero DNA umano e comprende sia tutte le regioni coperte dall'analisi dell'esoma (che rappresenta soltanto il 2% del genoma) che tutte le regioni introniche e le regioni intergeniche (che raprresentano il 98%). Fin dalla sua nascita nel 2015, Breda Genetics ha colto la sfida del sequenziamento e dell'analisi del genoma intero, avendo fin qui analizzato diversi campioni.

Una soluzione al top: il sequenziamento del genoma intero (GENOME FULL) è possibile grazie all'utilizzo di piattaforme ad elevata capacità di sequenziamento. La chimica massiva e l'ammontare di ore necessario all'analisi dei dati rende GENOME FULL una soluzione completa e senza compromessi, sia per la diagnostica mendeliana che per la genetica predittiva.

Expertise: la nostra pipeline di analisi bioinformatica e clinica del genoma intero è basata su protocolli interni che sono stati perfezionati nel corso degli anni e che fanno leva sull'esperienza pluriennale del nostro team scientifico e medico. Il sequenziamento, svolto su piattaforme Illumina, è portato a una profondità di lettura di 30-40x.

Full data o pannello: i dati del sequenziamento del genoma intero possono essere utilizzati sia per l'analisi di tutti i geni (GENOME FULL) che per l'analisi di un pannello di geni mirato all'identificazione di determinate condizioni (GENOME PANEL). Una lista dei pannelli è disponibile qui (ma è possibile personalizzare qualsiasi pannello).

GENOME FULL e GENOME PANEL vengono offerti con una serie di utili servizi aggiuntivi (add-ons), dallo screening del portatore sano per patologie a trasmissione recessiva (carrier screening) al tempo di risposta prioritario (priority TAT):

Priority TAT: su richiesta, GENOME FULL e GENOME PANEL possono essere consegnati con un tempo di risposta di 4 settimane (costo addizionale).

Carrier screening: il sequenziamento del genoma intero apre alla possibilità di identificare mutazioni-malattia che determinano nell'individuo lo stato di portatore sano per patologie a trasmissione recessiva o X-linked. Tali mutazioni incrementano il rischio riproduttivo di coppia per determinate patologie e la loro individuazione consente dunque di affinare la consulenza genetica preconcezionale. Con GENOME FULL e GENOME PANEL il carrier screening può essere eseguito a due livelli: 1° livello (mutazioni note in letteratura) e 2° livello (nuove mutazioni con predetto effetto deleterio sulla funzione proteica).

Analisi CNV algoritmica: elaborando i dati del sequenziamento con una pipeline bioinformatica dedicata alle CNV (Copy Number Variations), è possibile identificare anche mutazioni che normalmente non sono visibili al solo sequenziamento. Si tratta di grandi mutazioni, che comportano l'acquisizione o la perdita di un intero gene o gruppo di geni e che fin qui hanno richiesto l'applicazione di specifiche metodiche molecolari per la loro identificazione (come ad esempio la MLPA o l'array-CGH). Breda Genetics ha acquisito esperienza nell'analisi CNV algoritmica basata sui dati del sequenziamento e già applica tale metodica sia alle analisi di genoma intero che alle analisi di esoma intero (costo addizionale).

Opzione trio: come per l'esoma, anche per il genoma intero è possibile eseguire l'analisi trio (sequenziando cioè non solo il paziente, ma anche i suoi genitori). Tale approccio è particolarmente utile nell'identificazione delle varianti de novo.

Rianalisi: nei casi di pazienti affetti nei quali l'analisi del genoma non abbia portato all'identificazione di alcuna mutazione patogena, è consigliabile la rianalisi dei dati a distanza, poiché ogni mese vengono identificate nuove associazioni gene-malattia. La rianalisi dei dati del genoma a distanza di 12-24 mesi consente in alcuni casi di arrivare ad una diagnosi in casi rimasti precedentemente irrisolti. Secondo dati internazionali, la rianalisi può aumentare il tasso di successo diagnostico del 2-5%.

Conservazione dei dati: su richiesta, il dato del sequenziamento del genoma intero può essere conservato per lunghi periodi, così da rendere possibile anche più rianalisi a distanza di mesi o anni.