GENOME FULL

Aunque alrededor del 85% de las mutaciones causadas por enfermedades humanas están dentro de las regiones codificantes (Exoma) o en la proximidad de los límites exón/intrón. Todavía hay una proporción de mutaciones que surgen fuera de estas áreas, es decir, dentro de las grandes porciones intergénicos o en regiones intrónicas profundas que, juntas, representan a la gran mayoría del genoma humano (aproximadamente 98 %). Por tanto, la proyección de los tractos intergénicos y de las regiones intrónicas profundas requiere el análisis de todo el genoma (Whole Genome Sequencing – WGS). Breda Genetics ha decidido tomar este reto al ofrecer un excelente servicio de secuenciación del genoma completo para uso clínico (GENOME FULL). Nuestro extraordinario protocolo de análisis, que se ejecuta exclusivamente en las últimas plataformas Illumina  por un Proveedor Certificado de Servicio Illumina (CSPro) y con el apoyo de una cartera bioinformática excepcionalmente evolucionada y nuestro plurianual “saber cómo” en la interpretación de datos genéticos, nos permite tamizar, literalmente, todos los 6 mil millones de nucleótidos del ADN del paciente en la búsqueda de esa variante única que causa la enfermedad.

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