Solo 37 geni
Il genoma mitocondriale è contenuto nei mitocondri, gli organelli deputati alla respirazione cellulare. Si tratta di una piccola molecola circolare presente in un elevato numero di copie. Il genoma mitocondriale contiene solo 37 geni. Ventiquattro geni codificano per RNA di trasporto (tRNA) e RNA ribosomiale (rRNA), mentre gli altri tredici geni codificano per delle proteine. Il 93% ca. della sequenza del DNA mitocondriale è dunque codificante, in netto contrasto col DNA nucleare, in cui solo il 2% è codificante.
Struttura del DNA mitocondriale
È costituito da una catena a doppio filamento di circa 16,5 kb. È estremamente ricco in G e C: il filamento pesante (H) è ricco in G e codifica per 28 geni, mentre il filamento leggero (L) è ricco in C e codifica per 9 geni. Una piccola porzione è a tripla elica (struttura DNA 7S). I polipeptidi codificano per subunità dei complessi respiratori, coinvolti nella fosforilazione ossidativa e nella produzione di ATP (ma la maggioranza dei polipeptidi coinvolti nella fosforilazione ossidativa, che in totale sono circa 110, sono codificati dal genoma nucleare). Per ulteriori informazioni sul DNA mitocondriale e le patologie correlate alle sue mutazioni si veda la pagina ereditarietà mitocondriale.
Breda Genetics srl
Breda Genetics è in grado di analizzare il DNA mitocondriale in qualunque analisi di sequenziamento dell’esoma o del genoma. Il DNA mitocondriale genera, infatti, un segnale di sottofondo che, tramite una pipeline bioinformatica adeguata, può essere decodificato e tradotto in una sequenza leggibile e interpretabile a fini diagnostici.
