CONSULENZA GENETICA

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Consulenza / visita genetica in ambulatorio per analisi esoma, genoma e altri test genetici.

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Consulenza / visita genetica online per analisi esoma, genoma e altri test genetici.

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Il servizio di consulenza genetica / visita genetica è disponibile sia in ambulatorio (Brescia) sia online tramite il servizio di telemedicina. Oltre che in italiano, il servizio è disponibile in inglese e tedesco.

La consulenza genetica (a volte denominata visita genetica) è un passaggio obbligato per tutti i pazienti che abbiano intenzione di sottoporsi a test genetico. Il test genetico, infatti, con alcune poche eccezioni, non può essere somministrato al paziente senza la mediazione della consulenza, il cui scopo è quello di preparare il paziente alla comprensione del significato e delle potenzialità del test, nonché quello di capire, attraverso una dettagliata raccolta dell'informazione clinica, quale sia il test più appropriato.

Il paziente deve essere pienamente informato circa potenzialità e limitazioni dell'analisi nonché sui possibili risvolti personali e familiari del risultato. La consulenza genetica è necessaria anche al calcolo del rischio riproduttivo (cioè della probabilità di ricorrenza ad ogni concepimento) della patologia in questione.

Considerato che il test genetico rappresenta a tutt'oggi l'indagine di laboratorio più complessa che esista, è importante che la consulenza sia arricchita da elementi tecnici, sia pur spiegati in termini semplici, affinché il paziente possa comprendere concetti specifici come mutation detection rate, eterogeneità genetica e sensibilità/specificità del test.

In alternativa alla consulenza genetica è possibile richiedere il servizio di informativa genetica scritta online. Il servizio di informativa scritta non prevede il contatto medico-paziente e pertanto non è equiparabile alla consulenza genetica, ma può essere un buona soluzione per la fase di orientamento iniziale o per richiedere un secondo parere su casi clinici o indagini già eseguite. L'informativa può comunque essere integrata a consulenza in un secondo momento. Per accedere alla prenotazione del servizio di informativa, cliccare qui sotto.