Esiste un tipo particolare di silenzio nella genetica medica.

È il silenzio che segue un esoma “negativo” in un bambino il cui fenotipo è inequivocabile.

I segni clinici ci sono.
L’evoluzione neurologica è riconoscibile.
Il fenotipo appare coerente.
Eppure il referto dice: negativo.

Per clinici e famiglie, questo momento può essere profondamente disorientante.

Le aspettative si erano costruite. E comunque, la risposta non arriva.

La biologia sembra coerente.

Ma l’analisi sembra dire il contrario.

Oppure l’analisi ha semplicemente raggiunto i limiti di ciò per cui è stata progettata.