Alla presentazione
Questo neonato era stato selezionato per lo screening genomico neonatale.
Lo screening neonatale esteso basato su esoma consente l’analisi di centinaia di geni fin dalle prime settimane di vita, e rappresenta un importante passo avanti nella diagnosi precoce delle condizioni genetiche.
Il pannello era stato eseguito con adeguata competenza e con le rapide tempistiche tipiche dello screening.
Il risultato era negativo.