Fleck retina

fleck retinaPannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione:

Fleck retina, coroideremia e degenerazione maculare relata all’età (ABCA4, CFH, CFB, CHM, EFEMP1, PLA2G5, RDH5, RLBP1, RS1, TIMP3, VPS13B)

Sintesi

Il termine “fleck retina, retina a chiazze” è utilizzato per descrivere una condizione del fundus oculare caratterizzata da lesioni multiple giallo-bianche di varie dimensioni e configurazioni, in assenza di anomalie vascolari e del nervo ottico. Originariamente questo gruppo comprendeva le seguenti malattie: fundus albipuntato, fundus falavimaculato, drusen laminare basale (anche noto come drusen familiare), retina a chiazze familiare benigna e retina a chiazze di Kandori. Tuttavia, anche alcune malattie oculari ereditarie possono essere incluse, come la retinite puntata albescens o la distrofia cristallina di Bietti, la sindrome di Kjellin, chiazze retiniche secondarie dovute a malattie metaboliche come la sindrome di Alport, la cistinosi, l’ossalosi o la glomerulonefrite membrano-proliferativa. Le cause farmacologiche possono comprendere l’assunzione di Tamoxifen o Canthaxanthin.

La presenza di una retinopatia a punti e macchie in un qualsiasi individuo con una storia familiare di sindrome di Alport o con malattia renale allo stadio terminale è diagnostica della sindrome di Alport. In tali casi, si raccomanda l’analisi molecolare dei geni del pannello della sindrome di Alport.

Genetica molecolare

Il fundus falvimaculato (malattia di Stargardt tipo 1) può essere causato da mutazioni nel gene ABCA4.

Mutazioni in RDH5 e RLBP1 causano il fundus albipuntato. Mutazioni in RDH5 possono anche causare retina a chiazze familiare benigna con cecità notturna.

I drusen sono depositi extracellulari che si accumulano sotto l’epitelio pigmentato della retina sulla membrana di Bruch. “Drusen laminare basale” si riferisce ad un fenotipo di drusen con esordio precoce nell’età adulta che mostra uno schema di piccoli noduli gialli subretinici leggermente rialzati, uniformi, sparsi casualmente nella macula. Da notare che le mutazioni nel gene CFH possono causare la glomerulonefrite membranoproliferativa di tipo II (MPGN II).

Mutazioni in PLA2G5 causano la retina a chiazze benigna familiare.

La retinite puntata albescens può essere causata da mutazioni in PRPH2, RHO o RLBP1.

La distrofia cristallina di Bietti è causata da mutazioni omozigoti o in eterozigosi composta nel gene CYP4V2. Si tratta di una forma di distrofia corneoretinica caratterizzata da numerosi minuscoli cristalli giallo-bianchi al polo posteriore della retina, associati all’atrofia dell’epitelio pigmentato retinico (RPE), depositi di pigmento e sclerosi coroidale.

La sindrome di Kjellin, oggi nota come paraplegia spastica 15 (SPG15) è una malattia neurodegenerativa caratterizzata da spasticità progressiva che colpisce in primis gli arti inferiori. Si tratta di una forma complessa di quadriplegia spastica, associata ad altre disfunzioni neurologiche, compresi ritardo mentale, difetti della vista e dell’udito, e corpo calloso assottigliato. È causata da mutazioni nel gene ZFYVE26 e segue una trasmissione autosomica recessiva.

Nei bambini con cistinosi, che è causata da mutazioni nel gene CTNS, si possono osservare alterazioni pigmentarie con screziature dell’epitelio pigmentato retinico.

Nell’iperossaluria primaria di tipo 1 (mutazioni del gene AGXT) si può osservare una retinopatia cristallina che può portare a perdita visiva lentamente progressiva.

La retina di Kandori è un caso molto raro di cecità notturna congenita non progressiva caratterizzata da macchie irregolari, di dimensioni variabili, distribuite nella regione equatoriale o tra le regioni equatoriale e maculare con tendenza alla confluenza. Nessun gene è stato finora identificato.

Iter diagnostico raccomandato

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione:

Fleck retina, coroideremia e degenerazione maculare relata all’età (ABCA4, CFH, CFB, CHM, EFEMP1, PLA2G5, RDH5, RLBP1, RS1, TIMP3, VPS13B)

Citazioni:

Alport syndrome. A review of the ocular manifestations. Colville DJ, Savige J. Ophthalmic Genet. 1997 Dec;18(4):161-73. PMID: 9457747

Flecked retina disorders. De Laey JJ. Bull Soc Belge Ophtalmol. 1993;249:11-22. PMID: 7952338

Biallelic mutations in PLA2G5, encoding group V phospholipase A2, cause benign fleck retina. Sergouniotis PI, Davidson AE, Mackay DS, Lenassi E, Li Z, Robson AG, Yang X, Kam JH, Isaacs TW, Holder GE, Jeffery G, Beck JA, Moore AT, Plagnol V, Webster AR. Am J Hum Genet. 2011 Dec 9;89(6):782-91.  PMID: 22137173

Compound heterozygous RDH5 mutations in familial fleck retina with night blindness. Hayashi T, Goto-Omoto S, Takeuchi T, Gekka T, Ueoka Y, Kitahara K. Acta Ophthalmol Scand. 2006 Apr;84(2):254-8. PMID: 16637847

OMIM: 136880210370219800

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