EXOME PANEL 15MB

Orange alembics

Perché fare solo 10 o 20 geni se si possono sequenziare tutti?

EXOME PANEL 15MB è la soluzione più innovativa per lo studio delle patologie geneticamente eterogenee.

EXOME PANEL 15MB è fatto sulla base dell'esoma clinico (clinical exome sequencing - CES): sequenziamento di tutti i geni clinicamente rilevanti (6.000 geni) per un totale di circa 15MB. Una volta che tutti i geni sono stati sequenziati, l'analisi bioinformatica e l'interpretazione clinica viene eseguita per il pannello di geni richiesto (lista dei pannelli). E se il pannello inizialmente richiesto risulta negativo, si può attivare l'analisi di qualsiasi altro pannello o gene in un batter d'occhio (ADD-ON GENEADD-ON PANEL).

Informazioni addizionali e specifiche tecniche

EXOME PANEL 15MB è la scelta ideale per la diagnosi delle patologie ad elevata eterogenietà genetica e per tutte quelle condizioni caratterizzate da un'ampia e complessa diagnosi differenziale. I nostri pannelli sono disegnati per includere il maggior numero di geni rilevanti per un determinato quadro clinico. Tuttavia in alcuni casi si rende necessario analizzare più di un pannello prima di arrivare alla diagnosi definitiva. Ed è proprio qui che risiede il vantaggio di EXOME PANEL 15MB: se il pannello inizialmente richiesto risulta negativo, è possibile attivare l'analisi di qualsiasi altro pannello o gene in un batter d'occhio. Poiché le sequenze di tutti i geni sono già state acquisite all'inizio, qualsiasi referto addizionale può essere emesso nel giro di tre giorni lavorativi e con un notevole risparmio di costi rispetto all'esecuzione di un altro test che richieda il sequenziamento (ADD-ON GENE, ADD-ON PANEL).

Specifiche tecniche

EXOME PANEL 15MB è fatto sulla base dell'esoma clinico (clinical exome sequencing - CES): sequenziamento di tutti i geni clinicamente rilevanti (6.000 geni) per un totale di circa 15MB (lista dei geni)EXOME PANEL 15MB viene processato di default a coverage 100x. Su richiesta, sono disponibili anche i coverage 200x e 80x. Sempre su richiesta è possibile riportare anche i reperti incidentali (lista ACMG 2013). L'analisi include tutti gli esoni e i confini esone/introne. Per specifiche addizionali sull'esoma clinico leggere EXOME 15MB.

Campioni accettati: sangue in EDTA, DNA già estratto (meglio se disciolto in soluzione acquosa), saliva, tamponi buccali o filter cards.

Breda Genetics filter cards and swabs webg

Servono tamponi o filter cards?

Ve li spediamo subito!

Le nostre filter card e i nostri tamponi buccali sono fatti di un materiale speciale a presa elevata e garantiscono la raccolta di un elevato numero di cellule. Come tali, sono perfetti per tutte le nostre analisi molecolari, incluse l'analisi dell'esoma e del genoma. Se vi servono, ve li possiamo spedire gratuitamente: info@bredagenetics.com