EXOME PANEL

SECUECIA DEL EXOMA, INTERPRETAR UN PANEL.

CUALQUIER GEN ADICIONAL: 99 €/GEN; CUALQUIER PANEL ADICIONAL: 290 €/PANEL.

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EXOME PANEL es la mejor solución para encontrar la mutación causante de los trastornos genéticamente heterogéneos o cuando la sospecha clínica se encuentra entre dos o tres enfermedades diferentes con la superposición de los signos clínicos. El tiempo de respuesta del EXOME PANEL es de tres semanas.

¿Cómo funciona?

Al hacer el EXOME PANEL, inmediatamente secuenciamos todos los 5.200+ genes clínicamente relevantes del genoma, haciendo el análisis clínico y bioinformático de un panel de genes basados en la información clínica del paciente (para ver a lista de los paneles, haga clic aquí). Si este panel sale negativo, podemos activar el análisis clínico y bioinformático de cualquier gen o panel extra (ADD-ON GENE o ADD-ON PANEL) para aclarar cualquier alternativa del diagnóstico diferencial. En caso de que el análisis de cualquier add-on gen o panel sigue siendo negativo, es posible considerar, previa solicitud, la actualización a la evaluación de todos los genes restantes (UPGRADE TO EXOME DISCOVERY)

¿Cuál es la ventaja en comparación con las pruebas por etapas tradicionales?

El EXOME PANEL representa la evolución más inteligente y rentable de la muy llamada evaluación escalonada (pruebas de nivel), ya que permite mostrar gradualmente los diferentes trastornos genéticos sin la necesidad de llevar a cabo (y esperar) los análisis de costosos laboratorios adicionales (smart-tier-testing®). Actualmente, la prueba escalonada se hace mediante la secuenciación de pequeños grupos de genes de uno en uno, incluso en diferentes laboratorios. Las consecuencias son, por lo general, la extensión de los plazos de entrega, la heterogeneidad en las normas y metodologías del laboratorio, el dramático aumento de los costos. Con EXOME PANEL  todos los 5,200+ genes clínicamente relevantes del genoma se secuenciaron en un solo plazo y todas las secuencias siguen estando, por tanto, disponibles para el análisis clínico en cada momento y con un tiempo de respuesta de tan sólo tres días.

Un ejemplo práctico.

Supongamos que hay una sospecha clínica del síndrome de Ehlers-Danlos. En tal caso, una vez que todos los 5,200+ genes sean secuenciados, activaremos el análisis clínico y bioinformático del panel relevante (ACTA2, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FBN1, FBN2, FLNA, MED12, MYH11, MYLK, PLOD1, SKI, SLC2A10, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, TNXB). Si este panel sale negativo (por ejemplo, si no hay mutaciones que causen enfermedades en los genes anteriores) podemos activar el análisis clínico de cualquier gen adicional (ADD-ON GENE), como por ejemplo, el relacionado al cutis laxa tipo IIA, una condición que puede mostrar cierta superposición clínica con el síndrome de Ehlers-Danlos (gen ATP6V0A2 ). El Informe Médico complementario para el gen ATP6V0A2 se dará a conocer dentro de los tres días. Si el gen ATP6V0A2 y/o cualquier otro gen siguen siendo negativo, es posible considerar la activación del análisis de los 5.000 genes restantes secuenciados (UPGRADE TO EXOME DISCOVERY)

Hallazgos indicentales

Cuando se secuencian de todos los genes clínicamente relevantes, existe la posibilidad de detectar mutaciones patogénicas en genes que no están estrictamente relacionados con el fenotipo clínico actual del paciente. Sin embargo, estas pueden causar graves problemas de salud en el futuro como cáncer y otras enfermedades (hallazgos incidentales). La Colegio Americano de Genética Médica ha publicado una lista de los genes para los que se recomienda informar de los hallazgos incidentales. El paciente puede, por supuesto, optar por hallazgos casuales, ya que pueden ser reportados solo cuando el paciente haya dado su consentimiento por escrito. Los hallazgos incidentales de EXOME PANEL y EXOME BASIC están sujetos a un pequeño cargo. Para los pacientes menores de edad es posible reportar solamente hallazgos incidentales que se refieran a las condiciones de aparición en el (la) niño(a) o en el adulto y el (la) niño(a) (no es posible informar sobre las condiciones iniciales solamente la edad adulta).

¿Qué pasa con las pruebas familiares?

La prueba al portador familiar puede ser un paso esencial hacia la comprensión de la importancia clínica de las variantes genéticas. El enfoque de una prueba familiar inclusiva y rápida es otra ventaja de nuestras innovaciones: la prueba al portador puede obtener hasta tres variantes en tres miembros diferentes de la familia por un solo precio.

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CUALQUIER GEN ADICIONAL: 99 €/GEN; CUALQUIER PANEL ADICIONAL: 290 €/PANEL.

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