EXOME PANEL 90MB

Pannelli potenziati con lo screening delle UTR

EXOME PANEL 90MB è la soluzione più ampia di panel testing ad oggi disponibile sul mercato, poiché tutti i geni sono arricchiti con l'analisi delle UTR.

EXOME PANEL 90MB è eseguito su base whole exome sequencing con sequenziamento delle UTR per un totale di 90 megabasi di contenuto esonico umano. L'analisi comprende il sequenziamento massivo di tutti i 20.000 geni umani. Una volta completato il sequenziamento, bioinformatica e interpretazione clinica vengono attivati per il pannello richiesto (vedi qui la lista pannelli). Le mutazioni nelle regioni 5'-UTR e 3'-UTR sono rare, ma possono avere importanti effetti patogeni o modulatori. Con EXOME PANEL 90MB è garantito il rilevamento di qualsiasi eventuale mutazione localizzata nelle UTR. E, se il risultato è negativo, in un attimo possiamo analizzare qualsiasi altro pannello (ADD-ON PANEL) o persino fare l'upgrade all'analisi di tutti i 20.000 geni (UPGRADE TO FULL).

Additional info and technical specifications

EXOME PANEL 90MB è l'opzione ideale non solo per le patologie geneticamente eterogenee, ma anche per le condizioni caratterizzate da diagnosi differenziale particolarmente complessa. I nostri pannelli  sono infatti disegnati per includere non soltanto tutti i sottotipi genetici della stessa patologia, ma anche tutte le entità cliniche incluse nella diagnosi differenziale, sequenziando sempre, oltre all'intera regione codificante, anche le regioni regolatorie in 5' e 3' (5'-UTR e 3'-UTR). Inoltre, poiché sequenziamo di base tutti i geni umani, possiamo includere qualsiasi gene, anche quelli di più recente identificazione, andando ben oltre la copertura dei pannelli tradizionali basati su targeted NGS.

Specifiche tecniche

EXOME PANEL 90MB viene eseguito su base whole exome sequencing (WES) con sequenziamento delle UTR. Coverage: 100x. Coverage superiori e inferiori sono disponibili su richiesta. I reperti incidentali possono essere riportati su consenso del paziente.

Campioniaccettati: DNA (in acqua o buffer TE), sangue in EDTA, tamponi buccali Bred Genetics, filter card Breda Genetics e saliva. Contattaci in anticipo se desiderate spedire qualsiasi altro tipo di campione.

Breda Genetics filter cards and swabs webg

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Ve ne mandiamo subito una scorta!

I nostri tamponi buccali ad essiccazione automatica e le nostre card ad alta resa sono in grado di catturare cellule in gran quantità. Come tali, i nostri tamponi buccali e le nostre card sono adattate a qualsiasi tipo di metodica molecolare, dall'array-CGH fino al sequenziamento NGS ad alta resa (exome e genome sequencing). Richiedetene una scorta e ve la manderemo subito! info@bredagenetics.com).

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