EXOME PANEL 60MB

Last update: giugno 24, 2018

Pannelli senza rivali

EXOME PANEL 60MB è la soluzione più moderna, innovativa ed estesa per l'analisi di pannelli di geni nelle patologie geneticamente eterogenee.

EXOME PANEL 60MB viene eseguito su base whole exome sequencing, utilizzando un kit da 60 megabasi di contenuto esonico umano che include tutti i 20.000 geni umani. Una volta completato il sequenziamento, bioinformatica ed interpretazione clinica vengono attivati per il pannello richiesto (vedi qui la lista dei pannelli). Poiché sequenziamo di default tutti i geni umani, possiamo includere nel pannello anche i geni di più recente identificazione, andando ben oltre la capacità di copertura dei pannelli basati sul sequenziamento NGS target. E se il risultato è negativo, possiamo analizzare all'istante qualsiasi altro pannello (ADD-ON PANEL) o procedere all'analisi di tutti i restanti geni (UPGRADE TO FULL)!

Informazioni addizionali e specifiche tecniche

EXOME PANEL 60MB è la scelta ideale non solo per le patologie geneticamente eterogenee, ma anche per quelle caratterizzate da un'ampia diagnosi differenziale. I nostri pannelli sono infatti disegnati per includere non soltanto tutti i sottotipi genetici di una determinata condizione, ma anche tutte le entità cliniche incluse nella sua diagnosi differenziale.

Specifiche tecniche

EXOME PANEL 60MB viene eseguito su base whole exome sequencing (WES), utilizzando un kit da 60 megabasi di contenuto esonico umano che include tutti quanti i 20,000 geni umani. Coverage: 100x. Livelli superiori e inferiori di coverage sono disponibili su richiesta. I reperti incidentali possono essere riportati su consenso del paziente.

Campioni accettati: DNA (in acqua o buffer TE), sangue in EDTA, tamponi buccali Breda Genetics, filter cards Breda Genetics, saliva. Contattaci in anticipo se desiderate inviare qualsiasi altro tipo di campione.

Breda Genetics filter cards and swabs webg

Vi servono tamponi buccali o filter cards? 

Ve ne mandiamo subito una scorta!

I nostri tamponi buccali ad essiccazione automatica e le nostre card ad alta resa sono in grado di catturare cellule in gran quantità. Come tali, i nostri tamponi buccali e le nostre card sono adattate a qualsiasi tipo di metodica molecolare, dall'array-CGH fino al sequenziamento NGS ad alta resa (exome e genome sequencing). Richiedetene una scorta e ve la manderemo subito! info@bredagenetics.com).

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