EXOME GENE 90MB

lab tube with bright blue liquid and DNA double helix inside

Soluzione top per l'analisi di singolo gene

EXOME GENE 90MB è la soluzione top per l'analisi di singolo gene che comprenda sia l'intera regione codificante che le regioni regolatorie in 5'-UTR e 3'-UTR.

EXOME GENE 90MB consiste nell'analisi di singolo gene basata su whole exome sequencing (WES) con sequenziamento delle UTR. Le varianti nelle regioni regolatorie sono rare, ma possono avere un significato patogenetico o modulatorio cruciale. Sequenziando tutti i 20.000 geni umani e le loro regioni regolatorie a monte e a valle (5'-UTR e 3'-UTR), siamo in grado di analizzare qualsiasi gene, anche i più lunghi e i più nuovi, rilevando mutazioni clinicamente significative anche in regioni che di solito vengono trascurate nelle analisi di genetica tradizionale. E se il risultato è negativo, possiamo analizzare immediatamente qualsiasi altro gene o pannello (ADD-ON GENE, ADD-ON PANEL) o addirittura tutti i geni umani restanti (UPGRADE TU FULL).

Informazioni addizionali e specifiche teniche

EXOME GENE 90MB è indicato nella diagnosi, o nella rilevazione dello stato di portatore, nelle patologie monogeniche a bassa o nulla eterogeneità genetica, nnelle quali siano state descritte mutazioni nelle regioni regolatorie (5'-UTR e 3'-UTR). Per le patologie ad elevata eterogeneità genetica o nei casi di odissea diagnostica, si raccomandano le analisi EXOME PANEL 60MB/90MB, EXOME 60MB/90MBGENOME PANELGENOME FULL.

Specifiche tecniche

EXOME GENE 90MB viene eseguito su base whole exome sequencing (WES) con sequenziamento delle UTR. Coverage: 100x. Livelli di coverage superiori e inferiori sono disponibili. Contenuto esonico umano: 90 megabasi.

Campioni accettati: DNA (in acqua o buffer TE), sangue in EDTA, tamponi buccali Breda Genetics, filter cards Breda Genetics, saliva. Contattateci in anticipo se desiderate inviare qualsiasi altro tipo di campione,

Breda Genetics filter cards and swabs webg

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I nostri tamponi buccali ad essiccazione automatica e le nostre card ad alta resa sono in grado di catturare cellule in gran quantità. Come tali, i nostri tamponi buccali e le nostre card sono adattate a qualsiasi tipo di metodica molecolare, dall'array-CGH fino al sequenziamento NGS ad alta resa (exome e genome sequencing). Richiedetene una scorta e ve la manderemo subito! info@bredagenetics.com).