EXOME GENE 60MB

EXOME GENE 60MB è l'approccio più rivoluzionario all'analisi di singolo gene (single gene testing) e all'analisi genetica gene dopo gene (tier testing).

EXOME GENE 60MB consiste nell'analisi di un singolo gene su base whole exome sequencing (WES). Quante volte vi è capitato di cercare il test per un gene senza riuscire a trovarlo? Sequenziando tutti i 20,000 geni umani, siamo in grado di leggere le sequenze anche dei geni più lunghi, più rari e più nuovi con la solidità di kit di cattura realizzati e validati dall'industria. E se la sequenza di quel gene è negativa, possiamo analizzare all'istante qualsiasi altro gene o pannello di geni che sia pertinente all'informazione clinica del paziente (ADD-ON GENE, ADD-ON PANEL).

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EXOME GENE 60MB viene offerto per validare la diagnosi genetica, o lo stato di portatore sano, per patologie monogeniche a scarsa eterogeneità genetica. Per patologie ad elevata eterogeneità genetica, o in casi di irrisolta odissea diagnostica, è raccomandabile prendere in considerazione rispettivamente le soluzioni EXOME PANEL 60MB/66MB o EXOME 60MB/66MB o pensare all'alternativa basata sul genoma intero (GENOME PANEL, GENOME FULL). In caso di negatività all'analisi del gene richiesto, possiamo attivare l'analisi della sequenza di qualsiasi altro gene o pannello di geni in un tempo brevissimo (ADD-ON GENE, ADD-ON PANEL). EXOME GENE 60MB è particolarmente conveniente anche al confronto del sequenziamento tradizionale di singolo gene tramite metodica Sanger, specialmente per geni molto lunghi.

Tech specs

EXOME GENE 60MB è basato sul sequenziamento dell'esoma intero whole exome sequencing (WES) (20,000 genes + DNA mitocondriale). Contenuto esonico umano: 60 megabasi. L'analisi è disponibile a diversi livelli di coverage depth. I geni sono coperti nella loro intera regione codificante e nelle giunzioni esone/introne.

Campione accettati: DNA da qualsiasi tessuto (incluso fissato in formalina), sangue in EDTA, tamponi buccali Breda Genetics ad essiccazione automatica, Breda Genetics filter cards, saliva.

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I nostri tamponi buccali ad essiccazione automatica e le nostre card ad alta resa sono in grado di catturare cellule in gran quantità. Come tali, i nostri tamponi buccali e le nostre card sono adattate a qualsiasi tipo di metodica molecolare, dall'array-CGH fino al sequenziamento NGS ad alta resa (exome e genome sequencing). Richiedetene una scorta e ve la manderemo subito! info@bredagenetics.com).