Un esoma clinico completo per una diagnosi immediata
EXOME 15MB rappresenta al momento la soluzione più completa per il sequenziamento contemporaneo di tutti i geni clinicamente rilevanti (6.300 geni), detto anche clinical exome sequencing (CES).
EXOME 15MB è la scelta perfetta per tutti i casi dalla diagnosi clinica dubbia e dalla diagnosi differenziale particolarmente complessa. È bene notare che EXOME 15MB copre molti più geni e paia di basi rispetto ad altre soluzioni similari.
EXOME 15MB TRIO è la versione studiata per l'analisi contemporanea di paziente, padre e madre, ideale per la pronta identificazione di mutazioni de novo. Su richiesta, è possibile riportare anche i reperti incidentali.
Informazioni addizionali e specifiche tecniche
L'analisi dell'esoma clinico (clinical exome sequencing - CES) consiste nel sequenziamento di tutti i geni clinicamente rilevanti, cioè di tutti i geni le cui mutazioni sono note fino ad ora per essere associate a patologia. Al momento attuale questi geni sono solo poche migliaia sul totale dei 20.000 geni umani. EXOME 15MB, che rappresenta la nostra miglior soluzione per l'analisi dell'esoma clinico, include tutti i geni associati alla patologia mendeliana (come ad esempio le sindromi malformative complesse, le malattie metaboliche, le patologie ad insorgenza tardiva, tutte le forme note di ritardo mentale isolato e la suscettibilità a certi tipi di cancro). EXOME 15MB include anche alcuni geni la cui rilevanza clinica è supportata da evidenze limitate (ad esempio da un'unica pubblicazione scientifica) e alcuni geni associati a patologie multifattoriali. EXOME 15MB consente dunque un'analisi estesa ed efficiente dal punto di vista dei costi.
Specifiche tecniche
EXOME 15MB viene processato di default a coverage 100x. Su richiesta, sono disponibili anche i coverage 200x e 80x. L'analisi include le regioni esoniche e i confini esone/introne dei geni clinicamente rilevanti (cliccare qui per la lista dei geni). Le varianti vengono chiamate da tutti i geni e vengono filtrate tramite analisi bioinformatica di primo, secondo e terzo livello più scanning manuale sulla base dell'informazione clinica del paziente. Si raccomanda di inviare un'informazione clinica il più dettaglia possibile per aumentare il livello di precisione dell'analisi. Su richiesta, è possibile riportare anche i reperti incidentali.
