EXOME DISCOVERY

SEQUENCE ALL GENES, INTERPRET ALL DATA.

HALLAZGOS INCIDENTALES: INCLUIDO.   PEDIR>>>

EXOME DISCOVERY es nuestra mejor solución para ir directamente a la interpretación clínica de más de 5200+ genes relevantes clínicos del genoma humano. Lo recomendamos para todos los casos desconcertantes donde el diagnóstico clínico se queda sin resolver, aunque haya mucha certeza sobre el origen genético de la condición. Ambos desordenes estáticos y evolutivos con comienzo prenatal o perinatal pueden beneficiarse del EXOME DISCOVERY (síntomas pobremente definidos a esta edad puede desorientar el diagnóstico por años, aunque una confirmación genética rápida es fundamental para embarazos futuros y opciones de tratamiento).

¿Qué hacemos con el EXOME DISCOVERY?

Cuando ordenas EXOME DISCOVERY hacemos inmediatamente el análisis secuencial de las regiones codificadas y las barreras exón /intrón de todos los más de 5200 genes clínicamente relevantes del genoma. Luego procesamos la data obtenida de los genes a través de nuestra línea de bioinformática integrada, drenando todas las variantes genéticas que pueden ser relevantes para el fenotipo del paciente basado en signos clínicos, perfil bioquímico, más probable modo hereditario y predicciones in silico sobre el impacto funcional de las variantes. El tiempo de respuesta para EXOME DISCOVERY es tres semanas.

¿Qué pasa con las pruebas familiares?

Las pruebas familiares son un paso esencial para entender la significancia clínica de las variantes genéticas. Una prueba familiar con enfoque rápido y todo incluido es otro de los más ventajosos de Innovaciones de BREDA GENETICS: la prueba de portador se ofrece hasta en tres variantes en tres distintos miembros de la familia por un precio.

¿Que sucede con los hallazgos incidentales?

Hay una lista de genes por los cuales el  American College of Medical Genetics recomienda reportar los hallazgos incidentales. Si el paciente ha dado su concentimiento, cuando se hace un EXOME DISCOVERY, nosotros siempre reportamos los  hallazgos incidentales, lo que podría develar susceptibilidades congénitas hasta enfermedades severas como cáncer o enfermedades del corazón.

SEQUENCE ALL GENES, INTERPRET ALL DATA.

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