EXOME GENE 15MB

lab tube with bright blue liquid and DNA double helix inside

Un'unica soluzione per qualsiasi gene

EXOME GENE 15MB rappresenta l'approccio più moderno all'analisi genetica di singolo gene e al cosiddetto step-wise testing (analisi gene dopo gene).

EXOME GENE 15MB  consiste nell'analisi di un solo gene sulla base del sequenziamento dell'esoma clinico (clinical exome sequencing). Una volta sequenziati tutti i geni, si attiva l'analisi della sequenza del solo gene di interesse, il cui risultato viene riportato nel referto medico. Step-wise testing velocità della luce: se l'analisi del gene inizialmente richiesto risulta negativa, è possibile attivare l'analisi di qualsiasi altro gene in un batter d'occhio. Avendo già pronte le sequenze, ogni referto addizionale può essere emesso nel giro di tre giorni (ADD-ON GENE, ADD-ON PANEL).

Informazioni addizionali e specifiche tecniche

EXOME GENE 15MB  è stato ideato per rendere facile e veloce la diagnosi genetica delle patologie monogeniche. Nel caso in cui l'analisi del gene inizialmente richiesto risulti negativa, è possibile attivare immediatamente l'analisi di qualsiasi altro gene o pannello di geni (ADD-ON GENE, ADD-ON PANEL). Poiché le sequenze di tutti i 6.000 geni clinicamente rilevanti sono già state acquisite all'inizio, il referto per qualsiasi gene addizionale può essere emesso nel giro di soli tre giorni. In questo modo l'analisi delle diagnosi differenziali diventa velocissimo. EXOME GENE 15MB è particolarmente conveniente dal punto di vista economico, anche a confronto col sequenziamento tradizionale Sanger di piccoli geni.

Specifiche tecniche

EXOME GENE 15MB viene eseguito sulla base dell'esoma clinico (clinical exome sequencing - CES): sequenziamento di tutti i geni clinicamente rilevanti per un totale di circa 15MB (6.000 geni, lista dei geni). EXOME GENE 15MB viene processato di default a coverage 100x. Su richiesta, sono disponibili anche il coverage 200x e il coverage 80x. Sempre su richiesta, è possibile riportare anche i reperti incidentali (lista ACMG 2013). L'analisi include tutte le regioni esoniche e i confini esone/introne.

Campioni accettati: sangue in EDTA, DNA già estratto (meglio se disciolto in soluzione acquosa), saliva, tamponi buccali o filter cards.

Breda Genetics filter cards and swabs webg

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Ve li spediamo subito!

Le nostre filter card e i nostri tamponi buccali sono fatti di un materiale speciale a presa elevata e garantiscono la raccolta di un elevato numero di cellule. Come tali, sono perfetti per tutte le nostre analisi molecolari, incluse l'analisi dell'esoma e del genoma. Se vi servono, ve le possiamo spedire gratuitamente: info@bredagenetics.com