EXOME BASIC

SECUECIA DEL EXOMA, INTERPRETAR UN PANEL.

CUALQUIER GEN ADICIONAL: 99 €/GEN; CUALQUIER PANEL ADICIONAL: 290 €/PANEL.

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EXOME BASIC es la forma más fácil para hacer frente a los trastornos de un único gen. Cada vez que el diagnóstico clínico parece bastante claro (por ejemplo, cada vez que hay una confirmación bioquímica de la enfermedad) el EXOME BASIC  es la solución ideal para recolectar la confirmación molecular.

¿Cómo funciona?

Al obtener una muestra para la prueba del EXOME BASIC, inmediatamente secuenciamos todos los 5,200+ genes clínicamente relevantes del genoma. Una vez se hayan obtenido las secuencias de todos los genes, procedemos a la interpretación de un gen en particular. Por ejemplo, si las pruebas de la fibrosis quística se ordenó a través de la opción del EXOME BASIC  miramos directamente a la secuencia del gen CFTR y escribimos inmediatamente el Informe Médico en este gen. El tiempo de respuesta es de tres semanas. Si los resultados de este gen son negativos (es decir, no hay mutaciones que causen enfermedades), podemos activar el análisis clínico y bioinformático de cualquier otro gen adicional (ADD-ON GENE), como por ejemplo el SBDS, el gen del síndrome de Shwachman-Diamond, una condición que puede mostrar cierta superposición clínica con fibrosis quística SBDS. El Informe Médico complementario pertinente sobre el síndrome del gen SBDS se emitirá dentro de las 48 horas. Si además el gen SBDS es negativo, podemos seguir con otros add-on genes o paneles, o incluso actualizarlo a la evaluación de todos los 5000 genes restantes (UPGRADE TO EXOME DISCOVERY). En esencia, el EXOME BASIC  representa el enfoque más innovador para las pruebas por etapas (smart-tier-testing®).

¿Por qué hacer el Exoma si la sospecha clínica es muy clara?

Incluso cuando el diagnóstico clínico de un paciente está bien hecho, es muy probable que las pruebas genéticas simples salgan negativas. Esto puede depender de varios factores como la superposición de síntomas, la heterogeneidad genética aún desconocida del trastorno o el desarrollo incompleto de los estigmas clínicos, lo que dificulta un diagnóstico definitivo. Al hacer el EXOME BASIC, siempre tenemos la posibilidad de ver cualquier gen adicional si la primera sospecha clínica salió errada. Como ya todos los genes han sido secuenciados, podemos mirar de inmediato en cualquiera de ellos sin hacerle esperar (y pagar) por análisis adicionales en el laboratorio. Por otra parte: si el paciente ha dado su consentimiento, también podemos activar el reporte de HALLAZGOS INCIDENTALES  para descifrar las susceptibilidades genéticas que pueden afectar gravemente la salud del paciente en el futuro.

¿Puedo ver todo el Exoma clínico?

¡Si, por supuesto! Si la interpretación clínica de los genes y los paneles solicitados sigue siendo negativa, podemos actualizarlo el análisis para el estudio del Exoma “tradicional” para evaluar las variantes de todos los genes restantes (UPGRADE TO EXOME DISCOVERY). El UPGRADE TO EXOME DISCOVERY viene con un cargo adicional, pero, en promedio, se traduce a costos totales que están muy por debajo de la media de cualquier otro tipo de pruebas disponibles de niveles.

¿Qué hay sobre las pruebas familiares?

La prueba al portador familiar puede ser un paso esencial hacia la comprensión de la importancia clínica de las variantes genéticas. El enfoque de una prueba familiar inclusiva y rápida es otra ventaja de nuestras innovaciones: la prueba al portador puede obtener hasta tres variantes en tres miembros diferentes de la familia por un solo precio.

SECUECIA DEL EXOMA, INTERPRETAR UN PANEL.

CUALQUIER GEN ADICIONAL: 99 €/GEN; CUALQUIER PANEL ADICIONAL: 290 €/PANEL.

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