EXOME 90MB

WES senza compromessi

EXOME 90MB è una soluzione senza compressi per lo studio dell'intero esoma (whole exome sequencing - WES): EXOME 90MB, infatti, copre non soltanto l'intera regione codificante di tutti i 20.000 geni umani, ma anche tutte le sequenze regolatorie che si trovano a monte e a valle del gene, nelle cosiddette regioni non tradotte (untranslated regions - UTR). EXOME 90MB TRIO è un'applicazione derivata, studiata appositamente per l'analisi di paziente e genitori in parallelo.

Informazioni addizionali e specifiche tecniche

Whole exome sequencing (WES) consiste nel sequenziamento di tutti i geni umani, che sono circa 20.000. EXOME 90MB è senza dubbio la soluzione più completa ad oggi disponibile sul mercato per l'analisi WES, poiché i geni sono sequenziati non solo nella loro intera regione codificante, ma anche nelle regioni regolatorie a monte (5'-YTR) e a valle (3'-UTR).

Specifiche tecniche

EXOME 90MB viene eseguito su base whole exome sequencing (WES) con sequenziamento delle UTRs. Coverage: 100x. Geni inclusi: tutti i 20.000 geni umani e DNA mitocondriale. Le varianti vengono chiamate e filtrate tramite analisi bioinformatica primaria, secondaria e terziaria più scanning manuale, sulla base dell'informazione clinica del paziente. Si raccomanda di inviare l'informazione clinica in forma il più dettagliata possibile, allo scopo di aumentare la precisione dell'intepretazione clinica. reperti incidentali possono essere riportati su consenso del paziente.

Campioni accettati: DNA (in acqua o buffer TE), sangue in EDTA, tamponi buccali Breda Genetics, filter card Breda Genetics, saliva. Contattateci in anticipo se desiderate spedire qualsiasi altro tipo di campione.

Breda Genetics filter cards and swabs webg

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Ve ne mandiamo subito una scorta!

I nostri tamponi buccali ad essiccazione automatica e le nostre card ad alta resa sono in grado di catturare cellule in gran quantità. Come tali, i nostri tamponi buccali e le nostre card sono adattate a qualsiasi tipo di metodica molecolare, dall'array-CGH fino al sequenziamento NGS ad alta resa (exome e genome sequencing). Richiedetene una scorta e ve la manderemo subito! info@bredagenetics.com).