Whole exome sequencing superiore
EXOME 60MB è la nostra offerta principale di whole exome sequencing con l’interpretazione di tutti i dati. Perfettamente indicato per i casi di odissea diagnostica, inarrivato nella sua copertura dell’intera regione codificante di tutti i 20.000 geni umani, e sostenuto dalla solidità del capturing industriale, EXOME 60MB spiana la strada alla conferma diagnostica anche nei casi più difficili.
La nostra esperienza di lunga data nell’interpretazione clinica e nella validazione medica del dato genetico, in sinergia con la vasta copertura offerta da quest’analisi, garantisce un tasso di successo diagnostico superiore (media di mercato per whole exome sequencing: 27-29%; nostra detection rate: circa 40%; leggi qui per maggiori informazioni sulla detection rate).
Informazioni addizionali e specifiche tecniche
EXOME 60MB è una soluzione di whole exome sequencing basata sul sequenziamento di tutti i 20.000 geni umani. EXOME 60MB include anche l’analisi dell’intero DNA mitocondriale. Il contenuto esonico è di 60 megabasi. Tutti i geni sono coperti nell’intera regione codificante e nelle giunzioni esone/introne. Eccezionalmente, alcune regioni possono non essere coperte a causa della presenza di duplicazioni segmentali o di sequenze nucleotidiche altamente ripetute.
Specifiche teniche
Contenuto esonico umano: 60 megabasi. Coverage: 100x. Livelli di coverage superiori o inferiori disponibili su richiesta. I reperti incidentali possono essere riportati su consenso del paziente. Geni coperti: tutti i geni umani (circa 20.000).
