Analisi WES trio potenziata
EXOME 60MB è la nostra offerta principale di whole exome sequencing con l’interpretazione di tutti i dati. È perfettamente indicato per i casi di odissea diagnostica. Inarrivato nella sua copertura dell’intera regione codificante di tutti i 20.000 geni umani, e sostenuto dalla solidità del capturing industriale, EXOME 60MB TRIO è una soluzione studiata specificamente per l’analisi parallela di paziente e genitori. L’analisi combinata del trio è particolarmente indicata nella diagnosi delle patologie dovute a mutazioni de novo e può portare all’identificazione di mutazioni in geni non ancora noti per essere associati a patologia.
La nostra esperienza di lunga data nell’interpretazione clinica e nella validazione medica del dato genetico, in sinergia con la vasta copertura offerta da quest’analisi, garantisce un tasso di successo diagnostico superiore (media di mercato per whole exome sequencing: 27-29%; nostra detection rate: circa 40%; leggi qui per maggiori informazioni sulla detection rate).
Informazioni addizionali e specifiche tecniche
EXOME 60MB è una soluzione di whole exome sequencing basata sul sequenziamento di tutti i 20.000 geni umani. EXOME 60MB include anche l’analisi dell’intero DNA mitocondriale. Il contenuto esonico è di 60 megabasi. Tutti i geni sono coperti nell’intera regione codificante e nelle giunzioni esone/introne. Eccezionalmente, alcune regioni possono non essere coperte a causa della presenza di duplicazioni segmentali o di sequenze nucleotidiche altamente ripetute.
Specifiche teniche
Contenuto esonico umano: 60 megabasi. Coverage: 100x (l’analisi combinata del dato trio consente la conferma delle varianti anche a livelli di coverage più bassi). I reperti incidentali possono essere riportati per il paziente e i genitori su consenso dei probandi. Geni coperti: tutti i geni umani (circa 20.000).
