EXOME 60MB TRIO

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Scelta perfetta per la rilevazione di mutazioni de novo

Ci sono casi nei quali il sequenziamento dell'esoma intero (whole exome sequencing - WES) è indicato non solo nel paziente, ma anche nel padre e nella madre (analisi trio). Questo è il caso in cui, ad esempio, si ritiene verosimile l'occorrenza di una mutazione de novo.

EXOME 60MB TRIO viene eseguito su piattaforma Life Technologies e include il sequenziamento di 19.000 geni, compresi sia i geni clinicamente noti che quelli non ancora associati a patologia per uno screening completo. Il test viene fatto al coverage straordinario di 100x.

Informazioni addizionali e specifiche tecniche

L'analisi di membri diversi della stessa famiglia si riferisce non soltanto all'analisi trio, ma anche a combinazioni di soggetti diversi (ad esempio due o più cugini o zii). In alcuni alberi familiari, infatti, fare l'esoma intero in due o più parenti distanti fra di loro può avere molto senso. Questo può essere il caso, ad esempio, di famiglie nelle quali ricorra una patologia geneticamente sconosciuta che mostri una verosimile tramissione autosomica dominante. Per ridurre il numero di varianti condivise da vagliare, è bene eseguire l'esoma nei soggetti affetti che sono fra loro più distanti all'interno dell'albero familiare. EXOME 60MB è una scelta eccellente anche in questi casi e non soltanto nelle analisi trio.

Specifiche tecniche

EXOME 60MB è una soluzione whole exome sequencing (analisi dell'esoma intero) che presenta un target ottimizzato per includere soltanto le regioni codificanti e i confini esone/introne. Per un filtraggio delle varianti più rapido e conveniente dai dati di molteplici individui, le regioni non tradotte (UTR) sono escluse dall'arricchimento in favore di livelli di coverage molto elevati sulle regioni codificanti (100x). Sono inclusi almeno 5 nucletodi intronici al confine esone/introne. Sia i geni clinicamente noti che quelli non ancora associati a patologia sono inclusi per un totale di 19.000 geni.

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