Lo studio di esoma o genoma in parallello allo studio del metaboloma viene offerto in combinazioni diverse, a secondo dell'estensione del sequenziamento (esoma clinico: 6.000 geni - 15MB; esoma intero: 20.000 geni - 38MB o 50MB; genoma intero: 3GB). I casi clinici che provengono da un'odissea diagnostica senza risultati fin qui consistenti possono essere indirizzati a soluzioni con esoma intero. Laddove l'informazione clinica sia suggestiva di patologie o sindromi note, sia pur in dubbio fra diverse diagnosi differenziali, può essere indicato l'esoma clinico. La soluzione basata sul genoma consente di vagliare anche la possibilità, sia pur minima, di mutazioni-malattia che cadano al di fuori delle regioni codificanti.