L'analisi genetica supportata dai dati biochimici
Lo studio del metaboloma rappresenta l'approccio più nuovo e completo all'individuazione del difetto biochimico nelle patologie a diagnosi non nota. In quanto tale, lo studio del metaboloma rappresenta un valido supporto all'analisi genetica. Una volta identificata la via metabolica alterata è infatti possibile focalizzare l'analisi dell’esoma o del genoma prendendo in considerazione i geni coinvolti in quella via. Per questo motivo Breda Genetics offre la possibilità di eseguire esoma o genoma in parallelo all’esecuzione del metaboloma.
Metaboloma + Esoma / Metaboloma + Genoma
Lo studio di esoma o genoma in parallello allo studio del metaboloma viene offerto in combinazioni diverse, a secondo dell'estensione del sequenziamento (esoma clinico: 6.000 geni - 15MB; esoma intero: 20.000 geni - 38MB o 50MB; genoma intero: 3GB). I casi clinici che provengono da un'odissea diagnostica senza risultati fin qui consistenti possono essere indirizzati a soluzioni con esoma intero. Laddove l'informazione clinica sia suggestiva di patologie o sindromi note, sia pur in dubbio fra diverse diagnosi differenziali, può essere indicato l'esoma clinico. La soluzione basata sul genoma consente di vagliare anche la possibilità, sia pur minima, di mutazioni-malattia che cadano al di fuori delle regioni codificanti.
