Il Dr Stefano Valbonesi è Senior Clinical Scientist. Egli ha una laurea in Chimica e Tecnologie Farmaceutiche e un dottorato in Genetica delle Neuroscienze. Ha ottenuto i suoi titoli presso l’Univeristà di Chieti e l’Università di Brescia.
Durante gli anni del dottorato si è specializzato nella tecnica MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) per lo studio di grandi delezioni e duplicazioni nei pazienti affetti da morbo di Parkinson e disturbo da deficit di attenzione e iperattività, diventando un esperto di queste condizioni cliniche.
Nell’ultima decade ha lavorato sia in Italia che in Germania specializzandosi nell’interpretazione di dati genetici da pannelli NGS e Whole-Exome-Sequencing, restando al contempo un punto di riferimento per la diagnosi delle variazioni genomiche strutturali.
La Dott.ssa Alessandra Cremaschi è Junior Clinical Scientist con una Laurea Magistrale in Biotecnologie Mediche. Si è laureata presso l’Università degli studi di Milano–Bicocca. Dopo la laurea, ha frequentato il corso “Specialista in Ricerca Biomedica” presso l’Istituto di Ricerca Farmacologica Mario Negri, uno dei più importanti istituti di ricerca italiani. Durante questo periodo di 3 anni ha imparato i metodi di sequenziamento Sanger e NGS applicati nel campo delle malattie genetiche rare. Oltre ad altre tecniche di biologia molecolare di base, ha appreso anche l’interpretazione dei dati genetici da pannelli NGS e Whole-Exome-Sequencing. Nel 2020 si è iscritta all’Ordine dei Biologi.
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