Il paradigma mutazione-malattia genetica: un quadro ammaliante senza una cornice

Il mondo della genetica umana è davvero complicato. Il sequenziamento di nuova generazione utilizzato nei test genetici per le malattie ereditarie è uno strumento potente per analizzare l'intero genoma umano e individuare le mutazioni che sono causa di malattie mendeliane. Tuttavia, sebbene l'eredità mendeliana sembri semplice, il suo meccanismo è normalmente complicato da un ampio […]

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Scoprire la disomia uniparentale

Normalmente, ogni essere umano ha 23 coppie di cromosomi (chiamati cromosomi omologhi), in ognuna delle quali un cromosoma viene ereditato dal padre e l'altro dalla madre. La disomia uniparentale (UPD) è una condizione anomala per cui entrambe le copie di un cromosoma (o di una parte di esso) derivano dallo stesso genitore, senza il contributo […]

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Traslocazioni robertsoniane: cosa fare?

Una traslocazione robertsoniana è un riarrangiamento cromosomico che coinvolge due cromosomi acrocentrici. Le traslocazioni robertsoniane sono in realtà il riarrangiamento cromosomico più frequente negli esseri umani, mostrando un'incidenza di 1 su 1.000. La differenza tra traslocazioni Robertsoniane e traslocazioni bilanciate è che le persone con una traslocazione Robertsoniana hanno 45 cromosomi invece di 46. La […]

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