Neuropatia ereditaria sensoriale e autonomica

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Hereditary sensory and autonomic neuropathy (ATL1, ATL3, DNMT1, DST, ELP1, KIF1A, NGF, NTRK1, PRDM12, RETREG1, SCN11A, SCN9A, SPTLC1, SPTLC2, WNK1) Sommario Le neuropatie ereditarie sensoriali e autonomiche (HSAN), che sono anche chiamate neuropatie sensoriali ereditarie (HSN) in assenza di caratteristiche autonomiche significative, sono un gruppo geneticamente e clinicamente eterogeneo di […]

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Lissencefalia

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Lissencephaly (ARX, CDK5, CEP85L, DCX,  KATNB1, LAMB1, MACF1, MDLS, NDE1, PAFAH1B1, POMT1, POMT2, RELN, TMTC3, TUBA1A) possibilmente in aggiunta a Array-CGH Sintesi La lissencefalia, che significa letteralmente “cervello liscio”, è una malattia rara che colpisce la formazione del cervello tra la 12a e la 24a settimana di gestazione. È una […]

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Rachitismo ipofosfatemico

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Hypophosphatemic rickets (PHEX, CLCN5, FGF23, DMP1, ENPP1, SLC34A3) Varibilità clinica e genetica Il rachitismo ipofosfatemico è una malattia clinicamente e geneticamente eterogenea. Sono note forme autosomiche dominanti, recessive e legate all’X. Forme legate all’X Ci sono due forme di rachitismo ipofosfatemico X-linked: la forma X-linked dominante (mutazioni nel gen PHEX) […]

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