Infertilità: cause genetiche

Secondo la definizione dell'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), l'infertilità è una "malattia del sistema riproduttivo definita dal mancato raggiungimento di una gravidanza clinica dopo 12 mesi o più di regolari rapporti sessuali non protetti". Se l'infertilità debba essere considerata una malattia dovrebbe probabilmente essere una questione di sensibilità e percezione di ogni paziente, poiché i […]

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Sindrome di Brugada

Pannello Breda Genetics  raccomandato per questa patologia: Sindrome di Brugada (CACNA1C, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCNE3, SCN1B, SCN3B, SCN5A) Sintesi Le canalopatie sono malattie causate da canali ionici disfunzionali che possono portare ad una morte improvvisa. Queste patologie possono essere acquisite o ereditarie. I principali fenotipi della sindrome di Brugada nei pazienti portatori di queste sindromi […]

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Malattia di Niemann-Pick

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Malattia di Niemann-Pick (NPC1, NPC2, SMPD1) Sintesi La malattia di Niemann-Pick (NPD) è un termine generico che comprende due distinti difetti metabolici. Il primo include la NPD tipi A e B ed è dovuto alla deficienza dell’enzima sfingomielinasi acida. Il secondo, ossia la NPD di tipo C, è […]

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