“E tratti autistici”, “con alcuni comportamenti di tipo autistico”, “alcune fissazioni particolari su certi interessi”, “linguaggio autistico”. Queste sono espressioni che sentiamo frequentemente dai genitori durante la consulenza genetica quando questi descrivono le caratteristiche cliniche del loro bambino, solitamente esaminato a causa di ritardo cognitivo o di ritardo dello sviluppo, da lieve a profondo. A
Alcuni bambini si sviluppano più lentamente del previsto. Potrebbero stare seduti più tardi.Camminare più tardi.Parlare più tardi. A volte regrediscono persino dopo un periodo iniziale di sviluppo apparentemente normale, perdendo abilità che avevano già acquisito. I mesi diventano anni. Fisioterapia.Logopedia.Neurologia.Risonanza magnetica cerebrale.Esami del sangue. Eppure una domanda rimane senza risposta: Perché sta succedendo? Il ritardo
La febbre ritorna ogni poche settimane. Gli esami del sangue vengono fatti e rifatti. Antibiotici, steroidi o trattamenti antinfiammatori possono fornire un miglioramento solo temporaneo. Eppure la stessa domanda continua a tornare: Perché continua a succedere? In alcuni pazienti, la febbre ricorrente è causata da disturbi autoinfiammatori ereditari come Febbre Mediterranea Familiare (MEFV), TRAPS (TNFRSF1A),
