Sindrome di Adams-Oliver

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Sindrome di Adams-Oliver (ARHGAP31, DOCK6, DLL4, EOGT, NOTCH1, RBPJ) Sintesi La sindrome di Adams-Oliver (AOS) è una malattia rara, caratterizzata da aplasia congenita della cute (ACC) e difetti terminali trasversali degli arti (TTLD). È stata descritta per la prima volta da Adams e Oliver nel 1945. Segni clinici frequenti sono […]

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Malattia delle urine a sciroppo d’acero

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Malattia delle urine a sciroppo d’acero (BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD) Sintesi La malattia delle urine a sciroppo d’acero (MSUD) è una malattia genetica rara a trasmissione autosomica recessiva causata da un difetto dell’enzima α-chetoacido deidrogenasi a catena ramificata (BCKAD), che rappresenta il passaggio chiave nel catabolismo degli amminoacidi […]

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Discheratosi congenita

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Discheratosi congenita e sue diagnosi differenziali (ACD, CTC1, DKC1, NHP2, NOP10, PARN, POT1, RETL1, SNORD118, TERC, TERT, TINF2, WRAP53) Sintesi La discheratosi congenita (DC), detta anche sindrome di Zinsser-Cole-Engman, è una patologia multisistemica da perdita telomerica. Tutti gli individui affetti presentano un accorciamento dei telomeri aumentato in rapporto […]

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