Genetica dell’infertilità maschile

L'infertilità è definita come l'incapacità di una coppia di concepire anche dopo un anno di relazioni sessuali non protette. Colpisce almeno 180 milioni di persone e circa un sesto delle coppie nel mondo si rivolgono a specialisti per problemi di infertilità. L'infertilità maschile è l'incapacità dell'uomo di rendere una donna gravida dopo un anno di […]

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Low-pass genome sequencing: una nuova prospettiva per l’analisi delle CNV!

Il sequenziamento di nuova generazione (NGS, Next Generation Sequencing) ha cambiato profondamente il mondo dei test genetici, permettendoci di sequenziare l’intero esoma o l’intero genoma in un singolo esperimento, e con un livello di efficienza, convenienza e scalabilità senza precedenti. Il sequenziamento ad alta resa basato sulla produzione di short reads ha potenziato i laboratorio […]

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La malattia di Stargardt

Sommario Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Malattia di Stargardt (ABCA4, BEST1, C1QTNF5, CDH3, CNGB3, ELOVL4, PROM1, PRPH2, RP1L1, RPGR, TIMP3, RIMS1) La malattia di Stargardt è la più comune forma giovanile di degenerazione ereditaria della macula. Il tratto distintivo della malattia di Stargardt è la riduzione della visione centrale con diminuita percezione dei […]

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