Guida pratica ai test genetici in pediatria

Se non sei un genetista e ti devi approcciare al mondo dei test genetici, potresti avere qualche difficoltà nella scelta del miglior test per il tuo paziente. Negli ultimi anni, grazie all’avanzamento delle tecnologie di Next- Generation Sequencing (NGS), all’abbassamento dei loro costi e all’aumento delle conoscenze sulle malattie genetiche, l’esecuzione di un test genetico […]

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Identificazione delle CNV: i metodi

INTERO&TARGETED La diagnostica molecolare può essere ad oggi suddivisa in strategia “intera” (sequenziamento dell’intero esoma o dell’intero genoma) o strategia “targeted” (sequenziamento di un singolo gene o di un pannello). I metodi per l’identificazione delle CNV variano notevolmente a secondo dell’approccio desiderato. Qui sotto vi guidiamo alla scelta giusta (con le tecniche che abbiamo scelto). […]

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Sindrome di Leigh/NARP

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Sindrome di Leigh/NARP & diagnosi differenziale (ADAR1, BCS1L, BTD, C12orf65, C20ORF7, C8ORF38, COX10, COX15, DLD, EARS2, ETHE1, FARS2, FOXRED1, GFM1, HIBCH, HLCS, LIAS, LIPT1, LRPPRC , MCEE, MMAA, MMAB, MMADHC,  MT-ATP6, MT-CO3, MTFMT, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6, MT-TK, MT-TV, MT-TW, MUT, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA2, […]

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