Breda Genetics srl

Lista dei geni (Whole Exome Sequencing)

Questa è la lista dei geni inclusi in Whole Exome Sequencing (tutti i 20.000 geni umani). Alcuni geni potrebbero non apparire sotto il nome con cui lo state cercando a causa dell’uso di una nomenclatura diversa. Contattaci per maggiori dettagli. A1BG CRNKL1 HOXA-AS3 NPTX1 SERPINA3 A1BG-AS1 CRNN HOXB1 NPTX2 SERPINA4 A1CF CROCC HOXB13 NPTXR SERPINA5

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Polycystic ovary syndrome (PCOS)

Summary Polycystic ovary syndrome (PCOS) is a hormonal disorder common among women of reproductive age. Detailed clinical description Polycystic ovary syndrome (PCOS) is a hormonal disorder common among women of reproductive age. Women affected by PCOS experience infrequent or longer menstrual periods or increased levels of androgens. Follicles (cysts) containing fluid appear in the ovaries.

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GATK

GATK: the Genome Analysis Toolkit Il Genome Analysis Toolkit o, più semplicemente GATK, è un software ampiamente utilizzato per analizzare i dati di sequenziamento ad alta resa. GATK è stato sviluppato dal gruppo di lavoro Data Science and Data Engineering del Broad Institute. Questo toolkit specializzato fornisce agli utilizzatori un’ampia selezione di tools focalizzati sulla scoperta di

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Guida pratica ai test genetici in pediatria

Se non sei un genetista e ti devi approcciare al mondo dei test genetici, potresti avere qualche difficoltà nella scelta del miglior test per il tuo paziente. Negli ultimi anni, grazie all’avanzamento delle tecnologie di Next- Generation Sequencing (NGS), all’abbassamento dei loro costi e all’aumento delle conoscenze sulle malattie genetiche, l’esecuzione di un test genetico

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Identificazione delle CNV: i metodi

INTERO&TARGETED La diagnostica molecolare può essere ad oggi suddivisa in strategia “intera” (sequenziamento dell’intero esoma o dell’intero genoma) o strategia “targeted” (sequenziamento di un singolo gene o di un pannello). I metodi per l’identificazione delle CNV variano notevolmente a secondo dell’approccio desiderato. Qui sotto vi guidiamo alla scelta giusta (con le tecniche che abbiamo scelto).

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Sindrome di Leigh/NARP

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Sindrome di Leigh/NARP & diagnosi differenziale (ADAR1, BCS1L, BTD, C12orf65, C20ORF7, C8ORF38, COX10, COX15, DLD, EARS2, ETHE1, FARS2, FOXRED1, GFM1, HIBCH, HLCS, LIAS, LIPT1, LRPPRC , MCEE, MMAA, MMAB, MMADHC,  MT-ATP6, MT-CO3, MTFMT, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6, MT-TK, MT-TV, MT-TW, MUT, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA2,

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Discinesia ciliare primaria

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Pan28 – Discinesia ciliare primaria (ARMC4, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CENPF, CFAP221, CFAP298, CFAP300, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DNAL1, DRC1, FOXJ1, GAS2L2, GAS8, HYDIN, LRRC6, LRRC56, MCIDAS, NEK10, NME5, NME8, OFD1, PIH1D3, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SPAG1, STK36, TTC12, TTC25,

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WES e mutation detection rate: qualcosa è cambiato?

Il sequenziamento dell’intero esoma (WES, whole exome sequencing) viene sempre più utilizzato nella pratica clinica, soprattutto pediatrica, per identificare la causa in pazienti per cui vi è un sospetto di malattia genetica o per i grandi studi il cui scopo è identificare nuovi geni malattia. Grazie all’avanzamento tecnologico, all’abbassamento dei costi e alla riduzione dei

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Iperammoniemie ereditarie

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Malattie del ciclo dell’urea e iperammoniemie ereditarie (ACADM, ACADS, ACADVL, ARG1, ASL, ASS1, BCKDHA, BCKDHB, CPS1, CPT1A, CPT2, DBT, DLD, ETFA, ETFB, ETFDH, GLUD1, HADHA, HADHB, HCFC1, HLCS, HMGCL, HMGCS2, IVD, MCCC1, MCCC2, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC (C2ORF25) , MUT, NAGS, OTC, PC, PCCA, PCCB, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC7A7,

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Deficit di lipasi acida lisosomiale (malattia di Wolman e CESD)

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Deficit di lipasi acida lisosomiale (Wolman/CESD) e sua diagnosi differenziale (LIPA, SMPD1, GBA, LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1). Sintesi Il deficit di lipasi acida lisosomiale è causato da mutazioni omozigoti o in eterozigosi composta nel gene LIPA. Il deficit di lipasi acida lisosomiale è principalmente una malattia pediatrica, anche se esistono

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Malattie ereditarie della membrana dei globuli rossi

Anemie non immuni Le malattie ereditarie della membrana dei globuli rossi sono rappresentate da anemie emolitiche ereditarie non immuni causate da difetti nelle proteine ​​di membrana situate in strati distinti della membrana dei globuli rossi. La sferocitosi ereditaria (HS), l’ellissocitosi ereditaria (HE), e la piropoichilocitosi ereditaria (HPP) sono malattie che colpiscono il citoscheletro dei globuli

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Fleck retina

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Fleck retina, coroideremia e degenerazione maculare relata all’età (ABCA4, CFH, CFB, CHM, EFEMP1, PLA2G5, RDH5, RLBP1, RS1, TIMP3, VPS13B) Sintesi Il termine “fleck retina, retina a chiazze” è utilizzato per descrivere una condizione del fundus oculare caratterizzata da lesioni multiple giallo-bianche di varie dimensioni e configurazioni, in assenza

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Test genetici e sport: è possibile prevenire la morte improvvisa?

Chiunque, tifoso o no, è rimasto sconvolto da quanto accaduto durante la partita Danimarca – Finlandia degli Europei tutt’oggi in corso. Un giocatore della nazionale danese, Christian Eriksen, si è accasciato al suolo a causa di un arresto cardiaco. Provvidenziali sono stati l’intervento tempestivo in primis dei compagni e successivamente dell’equipe medica specializzata, che grazie

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Sindromi miasteniche congenite

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Sindromi miasteniche congenite (AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COL13A1, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, LAMB2, LRP4, MYO9A, MUSK, PLEC, PREPL, RAPSN, SCN4A, SLC18A3, SLC25A1, SLC5A7, SNAP25, SYT2, VAMP1) Descrizione clinica Le sindromi miasteniche congenite sono un gruppo eterogeno di malattie ereditarie che derivano da una trasmissione

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Ittiosi congenita

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa condizione: Ittiosi congenita (ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, ARCI7, CASP14, CERS3, CYP4F22, LIPN, NIPAL4, PNPLA1, SDR9C7, ST14, SULT2B1, TGM1) Ittiosi cutanea L’ittiosi congenita comprende un gruppo geneticamente eterogeneo di malattie della cheratinizzazione, caratterizzate principalmente da desquamazione cutanea anormale sul corpo. Queste condizioni sono limitate alla pelle e sono severe in circa i

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Sindrome congenita da ipoventilazione centrale

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Sindrome congenita da ipoventilazione centrale (RET, GDNF, EDN3, BDNF, ASCL1, PHOX2A, PHOX2B, ZEB2, GFRA1, ECE1, MECP2) Sintesi La Sindrome congenita da ipoventilazione centrale (CCHS, anche nota come Maledizione di Ondine congenita, dal mito di Ondine, che fu maledetta a dover pensare a respirare anche durante il sonno) è una malattia

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Amiloidosi

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Pan269 Amiloidosi ereditarie (APOA1, APP, B2M, CST3, GPNMB, GSN, FGA, IL31RA, ITM2B, LYZ, OSMR, PRNP, TACSTD2, TTR) Sintesi Le amiloidosi sono un gruppo di patologie rare dovute al deposito in sede extra-cellulare di fibrille insolubili costitute da proteine mal ripiegate, che nell’insieme prendono il nome di “amiloide”. Questi depositi danneggiano

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Talassemie

Sintesi Le talassemie appartengono alla classe delle emoglobinopatie ereditarie quantitative, ovvero delle patologie del sangue che derivano da una riduzione quantitativa della sintesi delle catene globiniche dell’emoglobina. In base al difetto genetico, si distinguono in alfa e beta talassemia, rientrano nelle anemie emolitiche ereditarie e vengono ereditate in modo autosomico recessivo. Dal punto di vista

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