Neuropatia ereditaria sensoriale e autonomica

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Hereditary sensory and autonomic neuropathy (ATL1, ATL3, DNMT1, DST, ELP1, KIF1A, NGF, NTRK1, PRDM12, RETREG1, SCN11A, SCN9A, SPTLC1, SPTLC2, WNK1) Sommario Le neuropatie ereditarie sensoriali e autonomiche (HSAN), che sono anche chiamate neuropatie sensoriali ereditarie (HSN) in assenza di caratteristiche autonomiche significative, sono un gruppo geneticamente e clinicamente eterogeneo di […]

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Analisi delle CNV: una chimera?

Analisi delle CNV basata su dati NGS: il sogno si è avverato? Il termine Variazioni del Numero di Copie (CNV) si riferisce tradizionalmente a grandi delezioni/duplicazioni di dimensioni intermedie (da 1 kb a 5 kb). Tuttavia, in pratica, quando l’analisi si basa sui dati ottenuti con la Next Generation Sequencing (NGS), CNV viene utilizzato ogni […]

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Cancro del colon

Pannello Breda Genetics raccomandato per questa patologia: Colon & gastric cancer, with/without polyposis (APC, BMPR1A, CDH1, EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, PTEN, SMAD4, STK11, TGFBR2) Sommario In alcuni tumori del colon,  sono state identificate come causa del rischio di cancro ereditario alcune mutazioni genetiche; si stima che queste mutazioni rappresentino solamente il 5-6% […]

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