Atassie con aprassia oculomotoria

Pannello Breda Genetics consigliato per questa condizione:

Atassia con aprassia oculomotoria (APTX, PIK3R5, SETX, PNKP)

IMPATTO SUI MOVIMENTI OCULARI

Brain Stem / Cerebellum / Optical Nerve / Female Brain Anatomy

Lโ€™aprassia oculomotoria (AOM)ย viene definita come impossibilitร ย o difficoltร  nel controllo dei movimenti volontari degli occhi. I bambini con questo problema hanno difficoltร  di movimento oculare in senso orizzontale. Per questo motivo la maggior parte dei pazienti con AOM deve ruotare la testa per poter vedere oggetti posti lateralmente rispetto al campo visivo. Lo spostamento della testa รจ dunque necessario per compensare lโ€™incapacitร  a compiere i movimenti orizzontali dello sguardo.ย In genere i movimenti oculari verticali non sono colpiti.

Lโ€™eziologia della AOM รจ nella maggior parte dei casi idiopatica, ma รจ spesso associata a eventi patologici che si possono verificare nel periodo perinatale o durante i primi 6 mesi di vita: ipossia perinatale, meningite, leucomalacia periventricolare, paralisi cerebrale, setticemia, anemia, encefalite da herpes e convulsioni.

Atassia con aprassia oculomotoria: una malattia genetica che coinvolge anche il cervelletto

Le atassie con aprassia oculomotoria (in inglese ataxia with oculomotor apraxia- AOA) sono sindromi ereditarie a tramissione autosomica recessiva causate da mutazione nei geni della riparazione del DNA. Quattro sottotipi genetici sono stati sinora descritti:ย AOA1 (mutazioni del gene APTX),ย AOA2 (mutazioni del gene SETX),ย AOA3 (mutazioni del gene PIK3R5) eย AOA4 (mutazioni del gene PNKP).

Lโ€™aprassia oculomotoria si puรฒ riscontrare anche nella atassia telangectasia di Louis-Bar (AT – MIM 208900).

Caratteristiche cliniche dellโ€™atassia con aprassia oculomotoria

Diversamente dalla aprassia oculomotoria idiopatica, la atassia con aprassia oculomotoria su base genetica si caratterizza per la perdita sia verticale che orizzontale dei movimenti oculari. Anche se alcuni pazienti AOA1 possono presentare disturbi cognitivi lievi come difficolta di concentrazione in attivitร  complesse, il ritardo mentale non รจ una caratteristica della AOA1. I pazienti con AOA2 possono presentare difficoltร  nel linguaggio, nellโ€™apprendimento e in alcune funzioni cognitive complesse come la memoria di lavoro. I pazienti AOA2 possono avere un lieve deficit cognitivo ย calcolato in base al Mini-Mental State Examination (MMSE) e al Mattis Dementia Rating Scale.

Esordio

Lโ€™esordio del quadro clinico puรฒ essere durante lโ€™infanzia ย (AOA1)ย o piรน in la nel corso del secondo decennio di vita ย (AOA2). Tipica รจ la perdita di capacitร  di camminare in modo indipendente a causa della debolezza e della mancanza di coordinazione. Puรฒ esservi polineuropatia assonale sensitivo-motoria confermabile alla EMG. La RMN puรฒ mostrare, nei casi avanzati di AOA1, atrofia cerebellare, corticale e del tronco cerebrale e, nei casi di AOA2 perdita di cellule di Purkinje e demielinizzazione.

Caratteristiche addizionali

Ipoalbuminemia e ipercolesterolemia vengono riscontrati nella AOA1, mentre livelli elevati di alfa-fetoproteina (AFP) e di proteine creatina (CPK) possono essere riscontrati nella AOA2.

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Atassia con aprassia oculomotoria (APTX, PIK3R5, SETX, PNKP)

Bibliografia:

Ataxia with Oculomotor Apraxia Type 1. Coutinho P, Barbot C. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A.ย  GeneReviewsยฎ [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2018. 2002 Jun 11 [updated 2015 Mar 19]. PMID:ย 20301629

Ataxia with Oculomotor Apraxia Type 2. Moreira MC, Koenig M. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A. GeneReviewsยฎ [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2018. 2004 Nov 15 [updated 2018 Jul 12]. PMID:ย 20301333

A missense mutation in PIK3R5 gene in a family with ataxia and oculomotor apraxia. Al Tassan N, Khalil D, Shinwari J, Al Sharif L, Bavi P, Abduljaleel Z, Abu Dhaim N, Magrashi A, Bobis S, Ahmed H, Alahmed S, Bohlega S. Hum Mutat. 2012 Feb;33(2):351-4.ย PMID:ย 22065524ย 

Mutations in PNKP cause recessive ataxia with oculomotor apraxia type 4. Bras J, Alonso I, Barbot C, Costa MM, Darwent L, Orme T, Sequeiros J, Hardy J, Coutinho P, Guerreiro R. Am J Hum Genet. 2015 Mar 5;96(3):474-9.ย PMID:ย 25728773

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