Artrogriposi distale di tipo 6 (DA6)
Sintesi
L’artrogriposi distale di tipo 6 (DA6) si distingue dalle altre forme di artrogriposi per la sua associazione con la sordità.
Descrizione clinica dettagliata
La DA6 si distingue dalle altre forme di artrogriposi per la sua associazione con la sordità neurosensoriale. Infatti, la sindrome è stata originariamente descritta anche come sordità neurosensoriale con anomalie della mano artrogriposi-simile.Sia la sordità che le anomalie della mano sono variabili e possono presentarsi in maniera più o meno grave. In alcune famiglie è stata descritta la trasmissione da maschio e maschio. Si ritiene nel complesso che la DA6 sia una forma rarissima di artrogriposi.
Genetica molecolare
Nessun gene è stato sin qui associato alla DA6. In alcuni casi è stata descritta la trasmissione da maschio e maschio.
Iter diagnostico raccomandato
Nessun gene è stato sin qui associato alla DA6, tuttavia, poiché le artrogroposi sono un gruppo clinicamente e geneticamente eterogeneo, in caso di sospetto clinico è consigliabile procedere all’esecuzione di un pannello multigene basato sull’esoma o sull’intero genoma.
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